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# System prepended metadata

title: Outil d'interprétation HUGO

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# Outil d'interprétation HUGO 

## Génétique Somatique 
- **Technologie**: ThermoFisher/PGM 
- **Stratégie**: Amplicon 
- **Pipeline**: Ion Torrent 
- **Volume**: 1 Run par semaine 
- **Interpretation**: Ion Torrent / Plugin maison 
- **Avantage**: Solution clef en main
- **Inconveniant**: Single End  
- **Commentaire**: Plugin maison pour l'ADN circulant

## Génétique constitutionnelle
### Déficience intellectuelle
- **Technologie**: Illumina NextSeq 
- **Stratégie**: Panel DI + Exome 
- **Pipeline**: Maison + Seqone
- **Volume**: 24/mois en panel et  10/mois en exome 
- **Interpretation**: Seqone 
- **Avantage**: Solution clef en main
- **Inconveniant**: 
    - envoie des données à un tiers? 
    - Difficultés pour la détection des CNV
- **Commentaire**:
    - besoin d'une seconde méthode de validation

### CFTR 
- **Technologie**: PGM  
- **Stratégie**: AmpliSeq Thermofisher 
- **Pipeline**: SeqNext + sophia DDM (JSI Medical System) 
- **Volume**: 0.5 Run par semaine 
- **Interpretation**: SeqNext + sophia DDM 
- **Avantage**: Solution clef en main
- **Inconveniant**: Mauvaise qualité homopolymère
- **Commentaire**:

### PKD
- **Technologie**: Illumina MiniSeq  
- **Stratégie**: Capture Roche 
- **Pipeline**: Seqone  + SeqNext
- **Volume**: 0.5 Run par semaine 
- **Interpretation**: Seqone  + SeqNext
- **Avantage**: Solution clef en main
- **Inconveniant**: 1h pour charger sur seqnext
- **Commentaire**:

### Pancréatite 
- **Technologie**: ThermoFisher/PGM  
- **Stratégie**: Amplicon / Fluidigm 
- **Pipeline**:Ion Torrent 
- **Volume**: 0.3 Run par semaine  
- **Interpretation**: Seq Next 
- **Avantage**: Solution clef en main
- **Inconveniant**: Homopolymere
- **Commentaire**:



