---
# System prepended metadata

title: Reparationsmekanismer och cancer

---

# Kromosommutationer

## Kromosommutationer

Vi har pratat om *genmutationer*, där informationen i DNA skadas eller förändras. Mutationer kan också ske på *strukturnivå* och vi kan få en förändring av *kromatinet*. Detta brukar omnämnas *kromosommutationer*.

---

:::info
**Repetition**: *överkorsning* nämndes i [Meios](/L2T_f1-wRg25InZ3b9HFng).

![](https://hackmd.io/_uploads/BJBPHI3C3.png=500x)
*I överkorsningen under meiosen (Profas I), överlappar kromosomerna och **rekombineras** och skapar på så sätt en ny genuppsättning*.

- Det här är också en kromsommutation som bidrar till en evolutionen och den genetiska variationen.
:::

---

**Kromosommutationer** som sker hos könsceller (i meiosen) kan leda till genetiska variationer som tar sitt uttryck i olika *syndrom*.

:::info
**Syndrom**: kombination av avvikelser och symptom
:::

---

Kromosommutationer kan te sig på flera olika sätt:
:::warning
- Fördubbling av kromosomantalet
- En extra kromosom
- En kromosom för lite
- En del av en kromsom saknas eller har flyttats till en annan kromosom
:::

---

Större förändringar än de ovan nämnda innebär en dödlig utgång för mänskliga foster, men hos exempelvis växter kan också kromosomantalet dubbleras. Hos människor kallas vi dessa för *kromosomavvikelser*.

---

### Könskromosomavvikelser

:::info
**Repetition**:
*Könskromosomerna* har två typer: *X-kromosom* och *Y-kromosom*. Således finns två kombinationer XX och XY.

XY ger ett manligt kön
XX ger ett kvinnligt kön
:::

---

:::warning

- Endast en X-kromosom (X): **Turners syndrom**
    - infertelitet, utebliven könsmognad
- En extra X-kromosom (XXY): **Klinefelters syndrom**
    - androgena män, låg fertilitet, hormonbehandling
- En extra Y-kromosom (XYY): **Jacobs syndrom**
    - Fysiskt långa, inlärningssvårigheter, normal fertilitet
- En extra X-kromsom (XXX): **Triple-X syndrom**
    - Relativt vanlig och ofta icke-upptäckt. Viss inlärningssvårighet.
:::

### Kromosomavvikelser

När det gäller övriga kromosomavvikelser saknas aldrig en hel kromosom utan istället endast en bit.

---

#### Trisomi

Alternativt finns det en *tredje* kromosom i ett homologt par, en så kallad *trisomi*. Beroende på vilket kromosompar får det olika stora konsekvenser (ju större kromosom, ju större konsekvenser).

Nedan är de tre *trisomier* som observes hos foster listade. Övriga trisomier leder till missfall.

:::info
Notera att de könskromosomavvikelser som listats också är *trisomier* i de fall de har en extra könskromosom (*Klinefelters- , Jacobs-* , och *Triple-X syndrom*)
:::

---

:::warning
- **Trisomi-21**, eller *Downs syndrom* innebär en extra kromosom på det 21:a kromosomparet. Detta är det minsta kromosomparet. Individer med syndromet får ett karaktäristiskt utseende och inlärningssvårigheter. Lever upp till vuxen ålder.

- **Trisomi-18**, eller *Edwards syndrom*. En extra kromosom på det 18:onde paret. Stora komplikationer endast 5-10% överlever det första året.
- **Trisomi-12**. eller *Patau syndrom*. En extra kromosom på det 13:onde paret. Extremt stora komplikationer, föds ytterst sällan levande.
:::

---

#### Avsaknad av kromosom

Enda exemplet på ett syndrom där en *hel kromsom* saknas är tidigare nämnda *Turners syndrom*, där en X-kromosom saknas. Alla andra fall där en kromosom saknas överlever inte fostret.

---

Däremot kan en bit av en kromosom saknas. Exempelvis kan en bit av den femte kromsomen saknas.

![](https://hackmd.io/_uploads/r1S0Bpcba.png)
*En bit av den femte kromosom saknas ger upphov till "Cri du chat" eller kattskrik-syndromet.*

Avsaknaden av biten leder till viss förståndshandikapp och ger upphov till ett "kattskrik" under barnets första månader.

---


