# Kromosommutationer ## Kromosommutationer Vi har pratat om *genmutationer*, där informationen i DNA skadas eller förändras. Mutationer kan också ske på *strukturnivå* och vi kan få en förändring av *kromatinet*. Detta brukar omnämnas *kromosommutationer*. --- :::info **Repetition**: *överkorsning* nämndes i [Meios](/L2T_f1-wRg25InZ3b9HFng). ![](https://hackmd.io/_uploads/BJBPHI3C3.png=500x) *I överkorsningen under meiosen (Profas I), överlappar kromosomerna och **rekombineras** och skapar på så sätt en ny genuppsättning*. - Det här är också en kromsommutation som bidrar till en evolutionen och den genetiska variationen. ::: --- **Kromosommutationer** som sker hos könsceller (i meiosen) kan leda till genetiska variationer som tar sitt uttryck i olika *syndrom*. :::info **Syndrom**: kombination av avvikelser och symptom ::: --- Kromosommutationer kan te sig på flera olika sätt: :::warning - Fördubbling av kromosomantalet - En extra kromosom - En kromosom för lite - En del av en kromsom saknas eller har flyttats till en annan kromosom ::: --- Större förändringar än de ovan nämnda innebär en dödlig utgång för mänskliga foster, men hos exempelvis växter kan också kromosomantalet dubbleras. Hos människor kallas vi dessa för *kromosomavvikelser*. --- ### Könskromosomavvikelser :::info **Repetition**: *Könskromosomerna* har två typer: *X-kromosom* och *Y-kromosom*. Således finns två kombinationer XX och XY. XY ger ett manligt kön XX ger ett kvinnligt kön ::: --- :::warning - Endast en X-kromosom (X): **Turners syndrom** - infertelitet, utebliven könsmognad - En extra X-kromosom (XXY): **Klinefelters syndrom** - androgena män, låg fertilitet, hormonbehandling - En extra Y-kromosom (XYY): **Jacobs syndrom** - Fysiskt långa, inlärningssvårigheter, normal fertilitet - En extra X-kromsom (XXX): **Triple-X syndrom** - Relativt vanlig och ofta icke-upptäckt. Viss inlärningssvårighet. ::: ### Kromosomavvikelser När det gäller övriga kromosomavvikelser saknas aldrig en hel kromosom utan istället endast en bit. --- #### Trisomi Alternativt finns det en *tredje* kromosom i ett homologt par, en så kallad *trisomi*. Beroende på vilket kromosompar får det olika stora konsekvenser (ju större kromosom, ju större konsekvenser). Nedan är de tre *trisomier* som observes hos foster listade. Övriga trisomier leder till missfall. :::info Notera att de könskromosomavvikelser som listats också är *trisomier* i de fall de har en extra könskromosom (*Klinefelters- , Jacobs-* , och *Triple-X syndrom*) ::: --- :::warning - **Trisomi-21**, eller *Downs syndrom* innebär en extra kromosom på det 21:a kromosomparet. Detta är det minsta kromosomparet. Individer med syndromet får ett karaktäristiskt utseende och inlärningssvårigheter. Lever upp till vuxen ålder. - **Trisomi-18**, eller *Edwards syndrom*. En extra kromosom på det 18:onde paret. Stora komplikationer endast 5-10% överlever det första året. - **Trisomi-12**. eller *Patau syndrom*. En extra kromosom på det 13:onde paret. Extremt stora komplikationer, föds ytterst sällan levande. ::: --- #### Avsaknad av kromosom Enda exemplet på ett syndrom där en *hel kromsom* saknas är tidigare nämnda *Turners syndrom*, där en X-kromosom saknas. Alla andra fall där en kromosom saknas överlever inte fostret. --- Däremot kan en bit av en kromosom saknas. Exempelvis kan en bit av den femte kromsomen saknas. ![](https://hackmd.io/_uploads/r1S0Bpcba.png) *En bit av den femte kromosom saknas ger upphov till "Cri du chat" eller kattskrik-syndromet.* Avsaknaden av biten leder till viss förståndshandikapp och ger upphov till ett "kattskrik" under barnets första månader. ---