# Klassisk genetik ## Historik Även om kunskaperna om genetik och DNA-molekylen är relativt nya (se [DNA och RNA](/p0kiOxP3T6-D4RgyXX3lpg)) har kunskap om att egenskaper och utseende varit ärftliga varit kända länge. Dessa har använts för bland annat :::warning - Växtförädling - Boskapsavel - Kunskap om sjukdomar ::: --- Det fanns dock flertalet missuppfattningar och även om man bedrev lyckad avel berodde det snarare på gedigna försök än vetenskapliga kunskaper. En viktig person i att driva genom *vetenskapliga försök* och utöka kunskapen om ärfligheten var: **Gregor Mendel**. --- ### Gregor Mendel ![image.png](https://hackmd.io/_uploads/ryR7GSLma.png) Gregor Mendel (1822-1861) var en munk och ärftlighetsforskare som genom försök med ärtväxter lade grunden för det vi kallar den *klasiska genetiken*. Flertalet av de begrepp som fortfarande används idag härstammar från Mendels forskning. --- Gregor Mendel's upptäcker kan sammanfattas: :::info - Egenskaper hos en individ ärsvs var för sig - Egenskaperna är kopplade till 'partiklar' (idag känner vi till dem som gener) - Varje vanlig cell har två 'partiklar' (gener) kopplade till en viss egenskap - Könsceller har bara en 'partikel' (gen) - Korsas två individer som skiljer sig åt i mer än typ av egenskap kan helt nya kombinationer skapas ::: --- Gregor Mendel kände inte till DNA-molekylen och kunde därför inte koppla sina upptäckter till mikrobiologin. Däremot har mycket av hans upptäckter 'återupptäcks' och kopplat samman med mikrobiologin. --- ## Grunder i klassisk genetik ### Begrepp :::warning - **Gen**: en del av DNA-molekylen som kodar för ett protein. - **Homologa kromosomer**: en cell med *diploid* kromosomuppsättning är kromosomerna *parvis lika varandra* (homologa). - **Locus**: position för en gen på en kromosom. - **Allel**: genvariant för en viss egenskap - **Homozygot**: om en individ har samma *allel* på bägge kromosomerna i de *homologa paret* kallas det att genen är *homozygot*. - **Heterozygot**: om en individ har olika *allel* på bägge kromsomerna. - **Genotyp**: arvsanlag hos en individ för en viss egenskap - **Fenotyp**: hur egenskapen hos en individ uttrycker sig ::: --- ## Ärftlighet i klassisk genetik Gregor mendel undersökte ärftlighet hos ärtplantor. Han valde egenskaper som var "antingen eller". ![image](https://hackmd.io/_uploads/By_UOs_Na.png =500x) *Ärtplantan är vit eller röd, inget där mellan.* --- Ytterligare en viktig egenskap hos ärplantan är att det är en växt. Växter, till skillnad från djur, är ofta tvåkönade. Det innebär att växter kan befrukta sig själva. ![image](https://hackmd.io/_uploads/rkZp_s_NT.png) *En växt har både **pistill** (honligt organ) och **ståndare** (hanligt organ). De är således tvåkönade.* --- Vi inför sedan de mer moderna begreppen inom genetik för att studera ärftligheten i den klassiska genetiken. Ärtplantan har precis som människan *två homologa kromosomer*. En vit blomma har då två kromosomer med den vita *allelen*. En röd blomma har då två kromosomer med den röda *allelen*. --- :::warning I könscellen har däremot växten, precis som människan, halverat antalet kromosomer. Avkomman får således en kromosom från vardera förälder. ::: --- Nedan visar då vad som händer när en röd och en vit planta befruktar varandra. | ♂/♀ | Vit| Vit | | --- | -------- | -------- | |**Röd** | Röd/Vit | Röd/vit | | **Röd** | Röd/Vit | Röd/vit | *Avkomman kommer få en kromosom från vardera föräldrar och således ha en kromosom med allelen för vit färg och en kromsom med allelen för röd färg.* :::danger Vilken färg får då dotterplantan på sina blommor? :::: --- ### Dominanta och recessiva egenskaper Dotterplantan kommer få röda blommor, eftersom *allelen* för röd färg är **dominant**. Medan allelen för vit färg är **recessiv**. ![image](https://hackmd.io/_uploads/By_UOs_Na.png =500x) *I bilden ovan betecknar A röd färg, och a vit färg.* --- Vi låter nu två dotterplantor till vårt första experiment befrukta varandra. | ♂/♀ | Röd| Vit | | --- | -------- | -------- | |**Röd** | Röd/Röd | Röd/Vit | | **Vit** | Röd/Vit | Vit/Vit | Med tanke på *dominanta* och *recessiva* egenskaper kommer vi således $\frac{3}{4}$ röda blommor och $\frac{1}{4}$ vita blommor. :::info Alla röda plantor kommer dock inte ha samma **genotyp**, de kan antingen vara **homozygota** eller **heterozygota**. Oavsett genotyp har de samma **fenotyp**. ::: --- ### Intermediär nedärvning Att endast titta på en egenskap och hur den ärvs kallas för **monohybrid korsning**. Ibland är inte egenskaper dominanta eller recessiva. Det ger möjligheten till kombinationer. | ♂/♀ | R| R | | --- | -------- | -------- | |**R** | R/V| R/V | | **R** | R/V | R/V | *I ovan exempel är rött och vitt varken dominant eller recessivt, utan vi får **intermediära egenskaper**. Dotterplantorna blir således **rosa**.* --- Vi befruktar dotterplantorna i exemplet ovan. | ♂/♀ | R| V | | --- | -------- | -------- | |**R** | R/R| R/V | | **V** | R/V | V/V | *Vi får då en röd blomma, två rosa, och en vit genom att befrukta två rosa blommor!* --- ### Egenskaper som beror på flera alleler Människans blodgrupper är ett annat exempel på *intermediär nedärvning*. Till skillnad mot exemplet med färgen på blommor finns det istället **tre stycken alleler**: *A, B och 0*. A och B är dominanta, medan 0 är recessiv. Alltså måste en individ vara homozygot för 0 för att få den blodgruppen. Däremot är både A och B dominanta, vilket innebär att om någon är heterozygot för A och B får de blodgruppen AB: **en intermediär egenskap**. | ♂/♀ | A| 0 | | --- | -------- | -------- | |**B** | A/B| B/0 | | **0** | A/0 | 0/0 | *Om två individer får barn och är heterozygota för blodgrupp A respektiva B, kommer deras avkomma kunna ha alla **4 varianter** av blodgrupp hos människan!* --- ### Nedärvning av flera egenskaper Våra egenskaper och arvsanlag är mer komplexa än bara en egenskap. Vi tittar därför på ett exempel av **dihybrid korsning**. Vi tittar då på två olika gener på två olika kromsomer. --- :::warning Vi tittar på färg och form på frön hos ärtplantan. **Färg**: Gul eller grön (G - gul, dominant. g - grön, recessiv) **Form**: Rund eller skrynkling (R - rund, dominant. r - skrynklig, recessiv) ::: --- Vi befruktar två ärtplantor med följande **genotyp**: GgRr. Vilken **fenotyp** har de? | ♂/♀ | GR | Gr | gR | gr | | ------ | ---- | ---- | ---- | ---- | | **GR** | GGRR | GGRr | GgRR | GgRr | | **Gr** | GGRr | GGrr | GgRr | Ggrr | | **gR** | GgRR | GgRr | ggRR | ggRr | | **gr** | GgRr | Ggrr | ggRr | ggrr | *Vi får 16 olika kombinationer*. :::info 1. Vilken **fenotyp** är mest sannolik? 2. Vilken **fenotyp** är minst sannolik? ::: ---