# Mutationer ## Vanliga celler och könsceller Beroende på var en mutation sker kan det påverka en individ eller individens avkomma. ```mermaid stateDiagram M: Mutation V: Vanlig cell K: Könscell I: Påverkar individen A: Påverkar avkomman M --> V M --> K V --> I K --> A ``` Mutationen får endast effekt hos individen om den sker i en vanlig cell, men om den sker i en könscell kommer den påverka **alla kommande generationer**. --- ## Anledningar till genmutationer :::warning - Naturligt förekommande - Kemikalier - Strålning ::: --- Majoriteten av alla mutationer sker helt naturligt. Replikationen är en komplicerad process och det är helt naturligt att det blir fel ibland. Utöver det kan yttre faktorer som kemikalier som stör replikationen eller strålning bidra till mutationer. --- ## Typer av genmutationer Vi utgår från en kort genetisk sekvens för att studera olika typer av genmutationer För att repetera den genetiska koden finns här en avkodare. :::spoiler Den genetiska koden ![](https://hackmd.io/_uploads/r1LdsnWy6.png) ::: #### Orginal sekvens :::success | Kvävebaser | Aminosyror | | -------- | -------- | | ATGGCTGAA | Met Ala Glu | ::: --- #### En bas tas bort :::info | Kvävebaser | Aminosyror | | -------- | -------- | | AT *_* GCTGAA | Met Leu | *Här ändrades den andra aminosyran. Varför?* :::spoiler Svar ATG är kvar och kodar för Met, däremot blir nästkommande *kodon* nu CTG vilket kodar för Arg. De sista kvävebaserna AA utgör inget kodon och således ingen aminosyra. ::: --- #### En bas läggs till :::info | Kvävebaser | Aminosyror | | -------- | -------- | | **A**ATGGCTGAA | Met Ala Glu | *Här ändrades ingenting. Varför?* :::spoiler Svar Avläsningen startar alltid vid ett *startkodon*: ATG. Eftersom den tillagda kvävebasen inte påverkar när avläsningen startar händer ingenting med resultatet. ::: --- #### En bas byts ut :::info | Kvävebaser | Aminosyror | | -------- | -------- | | ATGGCTGA**C** | Met Ala Asp | *Här ändrades Glu till Asp. Varför?* :::spoiler Svar Det sista kodonet i den ursprungliga sekvensen var GAA vilket kodar för Glutaminsyra (Glu). I och med att den sista kvävebasen byttes ut till C blir det sista kodonet istället GAC vilket istället kodar för Asparginsyra (Asp). ::: --- ## Konsekvenser av genmutationer Beroende på hur genmutationerna påverkar aminosyresekvensen i proteinet får det olika konsekvenser. :::warning **Tyst mutation**: Det är samma aminosyra som tidigare. Mutationen är "tyst". ::: :::warning **Annan aminosyra med samma funktion**: Genen kodar för en annan aminosyra på en plats i proteinet. Ibland kan det innebära att proteinet inte förändras nämnvärt. ::: :::warning **Annan aminosyra utan samma funktion**: Om en aminosyra byts ut och det påverkar proteinet funktion kan det få drastiska effekter. Om ex. insulin inte fungerar leder det till diabetes. ::: --- ```mermaid stateDiagram M: Mutation I: Icke kodande sekvens K: Kodande sekvens N: Inget händer T: Tyst mutation B: Basparsförändring P: Proteinet påverkas V: Vanlig cell KC: Könscell SS: Sjukdom som går i arv MS: Missbildning hos foster EE: Genetisk variation / Evolution AP: Celldöd / Apoptos CC: Cancer M --> I M --> K I --> N K --> T T --> N K --> B B --> N B --> P P --> V P --> KC V --> AP V --> CC KC --> SS KC --> MS KC --> EE ``` *Mutationer kan ha mängder av konsekvenser.*