GATK (Genome Analysis Toolkit, 基因體分析工具包)
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[TOC]

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## 術語
- 配子(Gamete) v.s. 合子
- 人類的配子：精子/卵子
- 人類的合子：受精卵
- [產生配子的目的？](https://tw.answers.yahoo.com/question/index?qid=20060326000012KK06018)
- 為了產生下一代
- [配子定義](https://blog.xuite.net/roy.isbest/royisbest/6054546)：
- 帶有單倍染色體（對於人類是23條染色體）的成熟雄性或雌性生殖細胞（精子或卵子）。
- haplotype (?) = haploid 單倍體 + genotype基因型
- haplotype [ˈhapləʊtʌɪp]
- 單倍[數][基因]型
- 單倍型
- 單型
- [同種抗原雜交後之整組遺傳](http://terms.naer.edu.tw/detail/717193/)
- haploid [ˋhæplɔɪd] 單倍體
- [例子](https://zh.wikipedia.org/wiki/%E6%9F%93%E8%89%B2%E9%AB%94%E5%80%8D%E6%80%A7)：精子、卵子
- [定義](https://blog.xuite.net/roy.isbest/royisbest/6054546)：具有配子染色體的細胞或個體。
- [圖像](https://zh.wikipedia.org/wiki/%E6%9F%93%E8%89%B2%E9%AB%94%E5%80%8D%E6%80%A7)：
- genotype [ˋdʒɛno͵taɪp] 基因型
- [定義](https://blog.xuite.net/roy.isbest/royisbest/6054546)：某一個體的非顯性的遺傳特性。

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## GATK
- 最新版本：4.0
- 進行最佳化，執行速度提高（這不是廢話？每一代改進不是都如此？）
- 整合 picard 工具
- 內含 MarkDuplicates.jar，用來移除重複的序列
- 開發語言：Java
- 操作方式：
- 類似 ```git command```
- ```git log```
- ```git commit```
- ```git branch```
- 比如：```gatk command```
- pipeline
- Germline SNP/Indel
- Somatic SNV/Indel
- RNAseq SNP/Indel
- Germline CNV
- Somatic CNV

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## 參考資料1
- 本文參考資料：[GATK4简明用法](http://yangli.name/2018/05/10/20180510gatk/)

## 參考資料2（from 基龍米克斯）
- [Genome Analysis Toolkit](https://software.broadinstitute.org/gatk/)
- [電腦也會選豬仔 AI優選豬創造台灣出口大商機](https://www.nchc.org.tw/posts/dsPn6mSnvV/%E9%9B%BB%E8%85%A6%E4%B9%9F%E6%9C%83%E9%81%B8%E8%B1%AC%E4%BB%94)

## 待讀清單
- [什麼是全基因定序(Whole genome sequence ,WGS)](https://unclegene6666.pixnet.net/blog/post/352053530)
- [GATK4.0和全基因組數據分析實踐（上）](https://kknews.cc/news/km9boov.html)
- [GATK4.0和全基因組數據分析實踐（下）](https://kknews.cc/news/baqygb9.html)
- [GATK4.0全基因組和全外顯子組分析實戰](https://kknews.cc/news/ab9opzv.html) :+1:
- [[call variant] 留下還是放棄，是一個問題。](https://www.luoow.com/dc_hk/105159115)
- [[call variant] 群體遺傳專題：關於SNP的過濾（3）：如何從NGS生成高質量的SNP資料集？](https://www.luoow.com/dc_tw/108232523)
- [SAM文件格式簡介](https://kknews.cc/news/gbo2ko9.html)
- [从零开始完整学习全基因组测序（WGS）数据分析：第1节 测序技术](https://www.cnblogs.com/Raymontian/articles/8111470.html)
- [从零开始完整学习全基因组测序（WGS）数据分析：第2节 FASTA和FASTQ](https://zhuanlan.zhihu.com/p/28470883)
- [[精準醫療] Variant Calling 的戰況分析](https://medium.com/@chungtsai/%E7%B2%BE%E6%BA%96%E9%86%AB%E7%99%82-variant-calling-%E7%9A%84%E6%88%B0%E6%B3%81%E5%88%86%E6%9E%90-97e77d0730c8)

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## 待讀清單-有勁基因
- [全基因體的尺度下深入探索/DNA Resequencing](http://www.yourgene.com.tw/content/messagess/contents/655406000314624540/)
- [臨床診斷與治療決策之明日之星/Whole-Exome Sequencing](http://www.yourgene.com.tw/content/messagess/contents/655406000262674444)

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