2022.03.24 - [GTC] 用於重症監護的加速基因組測序
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> - [GTC Session Watch Party: 用於重症監護的加速基因組測序 - Genome [WP2902]](https://events.rainfocus.com/widget/nvidia/gtcspring2022/sessioncatalog/session/1646765088270001Rh2A)

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[TOC]

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## Introduction
史丹佛大學醫學和遺傳學教授 Euan Ashley 將探討團隊們如何創造最快的 DNA 定序技術，打破 Guinness 世界紀錄，並分享如何在史丹佛醫院的重症監護患者中，透過全基因組定序在 8 小時內做出醫學診斷。同時 Euan Ashley 教授也將介紹如何將過去需要費時數年、耗資數百萬美元的技術成過，迅速在數小時內實現，對此他也將進一步解說其運算和演算法基礎架構。

在 Watch Party 開始時間前 15 分鐘，下方將出現「Join Watch Party Now」按鈕。請點擊以透過 Microsoft Teams 加入這場由 NVIDIA 主辦的 Watch Party，讓您能與其他與會者一起觀看 GTC 演講，並同時透過聊天功能與他們互動。您可透過電腦或網路瀏覽器開啟 Microsoft Teams。

- Mick Chiu (Sales), NVIDIA
- Industry Segment: Healthcare & Life Sciences
- Primary Topic: Healthcare – Drug Discovery, Genomics

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## Slides
[](https://i.imgur.com/0PsiySK.png)
- **Ultra-rapid workflow** 超快速的分析流程
**Variant Prioritization** 變體優先級

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[](https://i.imgur.com/SlWhed1.png)
- **(a) The ultra-rapid whole genome sequencing pipeline. The schema depicts all processes from sample collection to a diagnosis. Vertically stacked processes are run in parallel.**
(a) 超快速全基因體定序流程。 該模式描述了從樣本採集到診斷的所有過程。 垂直堆疊的過程並行執行。

- **(b) The performance of the pipeline on twelve patients in two phases. Run-time of individual components are shown by corresponding color from panel (a). The fastest runtime was 7:18 hours (Patient 11) with a positive diagnosis.**
(b) 管道在兩個階段對 12 名患者的效能表現。 各個元件的執行時間由面板 (a) 中的相對應顏色顯示。 最快的執行時間是 7:18 小時（患者 11），診斷為陽性。

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## 參考資料
- [[Correspondence]Ultrarapid Nanopore Genome Sequencing in a Critical Care Setting](https://www.gwern.net/docs/genetics/heritable/rare-variants/2022-gorzynski.pdf)