GnomAD
===
###### tags: `基因體/三級分析/資料庫`
###### tags: `基因體`, `SNP`, `Variant`, `dbSNP`, `GnomAD`, `ACTN2`

<br>

[TOC]

<br>

## [GnomAD](https://gnomad.broadinstitute.org/)

- ### 簡介
- Genome Aggregation Database，簡稱 gnomAD
- 目前最大最全，而且最新的一個
- 樣本
- https://gnomad.broadinstitute.org/variant/12-121437382-A-G
- ### [用 gnomDB 資料庫對個人 vcf 變異文件進行過濾- iFuun](http://www.ifuun.com/a201801038507013/)
> 如果人群中有不少人都是在某個位點跟參考基因組不一樣，那麼這個位點，至少不是致命的，一般來說也不會是有害的。

<br>

<hr>

<br>

## 基因
### [ACTN2](https://gnomad.broadinstitute.org/gene/ENSG00000077522?dataset=gnomad_r2_1)
[](https://i.imgur.com/7iLPMCl.png)
<br>
[](https://i.imgur.com/6al2cQg.png)

<br>

<hr>

<br>

## 參考資料
- ### [gnomAD 数据库简介](https://cloud.tencent.com/developer/article/1626200)
- ### [遺傳資源資料庫專題-gnomAD](https://www.luoow.com/dc_tw/103796340)
> gnomAD是目前最大的人群頻率資料庫
- ### [[News][twitter] The #gnomAD browser now displays more #ClinVar data! ](https://twitter.com/gnomad_project/status/1354111860556050433)
- ### [[瑞林生技] 族群資料庫最龐大的是gnomAD，東亞族群超過1萬人](https://hackmd.io/@jackC/SJfdTlXp_)
- ### [[瑞林生技] GnomAD 資料庫釋出第一波研究成果](https://www.prismabiotech.com.tw/post/gnomad-資料庫釋出第一波研究成果)
- ### [[Azure] 基因組彙總資料庫 (gnomAD)](https://learn.microsoft.com/zh-tw/azure/open-datasets/dataset-gnomad)