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# System prepended metadata

title: '[健檢] 基因檢測'
tags: [基因體/三級分析, 基因體, 遺傳疾病, 健康檢查, 健檢, 三級分析, 診斷, 生物資訊]

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[健檢] 基因檢測
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###### tags: `基因體/三級分析`
###### tags: `生物資訊`, `基因體`, `三級分析`, `遺傳疾病`, `診斷`, `健康檢查`, `健檢`
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[TOC]

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## 衛生福利部國民健康署
- ### [審查通過之「遺傳性及罕見疾病指定**檢驗機構**」名單](https://www.hpa.gov.tw/Pages/Detail.aspx?nodeid=4083&pid=411&sid=407)
    1. 國立台灣大學醫學院附設醫院
    2. 台北榮民總醫院
    3. 台北市立聯合醫院婦幼院區
    4. 長庚醫療財團法人台北長庚紀念醫院
    5. 國泰醫療財團法人國泰綜合醫院
    6. 繼承醫事檢驗所
    7. 柯滄銘婦產科診所
    8. 台灣基督長老教會馬偕醫療財團法人馬偕紀念醫院
    9. 醫療財團法人徐元智先生醫藥基金會亞東紀念醫院辦理
    10. 長庚醫療財團法人林口長庚紀念醫院
    11. 台中榮民總醫院
    12. 中山醫學大學附設醫院
    13. 中國醫藥大學附設醫院
    14. 基因飛躍醫事檢驗所
    15. 秀傳醫療社團法人秀傳紀念醫院
    16. 彰化基督教醫療財團法人彰化基督教醫院
    17. 成功大學醫學院附設醫院
    18. 郭綜合醫院
    19. 奇美醫療財團法人奇美醫院
    20. 長庚醫療財團法人高雄長庚紀念醫院
    21. 高雄榮民總醫院
    22. 佛教慈濟醫療財團法人花蓮慈濟醫院
    23. 李婦產科診所
    24. 高雄醫學大學附設中和紀念醫院
    25. 和平婦產科診所
    26. 財團法人新光吳火獅紀念醫院
    27. 繼承婦產科診所
- ### [審查通過之「遺傳諮詢中心」名單](https://www.hpa.gov.tw/Pages/Detail.aspx?nodeid=4083&pid=407&sid=394)
    1. 衛生福利部國民健康署審查通過之遺傳諮詢中心名單
    1. 國立臺灣大學醫學院附設醫院
    1. 臺北榮民總醫院
    1. 台灣基督長老教會馬偕醫療財團法人馬偕紀念醫院
    1. 長庚醫療財團法人 林口長庚紀念醫院
    1. 臺中榮民總醫院
    1. 中山醫學大學附設醫院
    1. 中國醫藥大學附設醫院
    1. 彰化基督教醫療財團法人彰化基督教醫院
    1. 國立成功大學醫學院附設醫院
    1. 財團法人私立高雄醫學大學附設中和紀念 醫院
    1. 佛教慈濟醫療財團法 人花蓮慈濟醫院
    1. 長庚醫療財團法人 高雄長庚紀念醫院
    1. 奇美醫療財團法人 奇美醫院
    1. 高雄榮民總醫院

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## DNA 變異源頭
### 先天變異 (germline pipeline 可解決)
- [遺傳性癌症](https://www.ntuh.gov.tw/gene/Fpage.action?muid=785&fid=597)：家族癌症病史
- 遺傳性疾病：顯性/隱性

### 後天變異
- 體細胞變異：腫瘤、癌症 (somatic pipeline 可解決)
- DNA 病毒感染：
    - [人類免疫缺陷病毒（HIV）(RNA病毒)](https://zh.wikipedia.org/zh-tw/%E4%BA%BA%E9%A1%9E%E5%85%8D%E7%96%AB%E7%BC%BA%E9%99%B7%E7%97%85%E6%AF%92) (RNA會被轉成DNA鑲嵌到宿主染色體)
    - [人類乳突病毒（HPV）](https://www.ch.com.tw/index.aspx?chapter=ABD910801)
    - [B型肝炎病毒（HBV）](https://www.liver.org.tw/HEVideoView.php?sid=312) 
    - 人類巨細胞病毒（HCMV）、人類T細胞白血病病毒（HTLV）等

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## 檢測手段
- ### NGS (第二代定序)
    > NGS: Next-generation sequencing
    - WGS (Whole Genome Sequencing, 全基因體定序)
    - WES (Whole Exsome Sequencing, 全外顯子定序)
- ### 第三代定序
    - WGS
- ### PCR 引子擴增
    - **用途**
        1. 檢測融合基因
            - [較常用於研究而少用於臨床檢驗](http://www.biomedicine.org.tw/Upload/V6N4%20%E8%82%BA%E7%99%8C%E7%9A%84ALK%E5%88%86%E5%AD%90%E6%AA%A2%E9%A9%97-199.pdf)
        2. 特定基因定型(genotyping)
    - **實例**
        1. [肺癌的ALK分子檢驗](http://www.biomedicine.org.tw/Upload/V6N4%20%E8%82%BA%E7%99%8C%E7%9A%84ALK%E5%88%86%E5%AD%90%E6%AA%A2%E9%A9%97-199.pdf)
        2. 免疫相容性篩檢的 HLA typing
        3. 血型鑑定的 RBC typing
        4. HPV基因定型
- ### 生物晶片
    > - [DNA微陣列, DNA microarray](https://zh.wikipedia.org/zh-tw/DNA%E5%BE%AE%E9%99%A3%E5%88%97)
    > - 優勢：快速、精確、低成本
    - 常見癌症檢測晶片
    - 基因定型晶片 (又稱 SNP晶片？)
        - 市場需求
            - [HPV基因定型晶片](https://www.ch.com.tw/index.aspx?chapter=ABD910801)
                - 非遺傳性疾病、非癌症
                - 經由病毒感染後，將病毒基因嵌入人體基因 (後天)
                - HPV共有一百餘種基因型
                - 可快速的區分出體內是否感染HPV，及感染HPV的基因型
            - [人類乳突病毒基因分型 Human Papillomavirus Genotyping](https://www.sl-lab.com.tw/human-papillomavirus-genotyping/)
            - [聽損基因檢測](https://www.sl-lab.com.tw/deaf-gene/) 
- ### CTC 檢測
    > Circulating Tumor Cell, 循環腫瘤細胞檢測
    - [循環腫瘤細胞檢測介紹](https://lukas-bio.com.tw/ctc%E5%BE%AA%E7%92%B0%E8%85%AB%E7%98%A4%E7%B4%B0%E8%83%9E%E6%AA%A2%E6%B8%AC/)
        - 免疫磁性分選
        - 用途
            - 腫瘤移轉檢測
            - 體內化療藥物藥效的快速評估
            - 精準醫療、健檢等多方應用
- ### IMR 檢驗技術
    > ImmunoMagnetic Reduction, 免疫磁減量
    - 失智症檢測，不透過基因型檢測
        - [我是潛在的阿茲海默症患者嗎？以超靈敏免疫磁減量(IMR)技術早期篩檢 | 吉蔚精準檢驗](https://www.jwdx.com.tw/imr_research_20200214/)
        - [IMR免疫磁減量檢測臨床應用造福民眾 - 吉蔚精準檢驗](https://www.jwdx.com.tw/imr-seminar-20220313-news/)

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## WGS (全基因體定序) - SWOT 分析

### 優勢 (Strengths):
- **提供全面的基因體資訊**： WGS 可以揭示一個人的完整基因體，包括各種致病基因和遺傳變異，這些資訊可為研究人員提供對人類基因體的深入了解。
- **有助於診斷疾病**： WGS 可以用於疾病診斷，尤其對於罕見的遺傳性疾病，這是其他診斷方法所不能做到的。
- **可以提供個性化醫療**：基於 WGS 結果，可以為每個人提供個性化的醫療，以提高治療效果和預測治療反應。
- **無須反覆採集檢體**：可針對已知的有害變異做全面性的檢測。將來若不斷地更新變異資料庫，只要從跑 VCF 註釋而不無需重新採集檢體作定序。

### 劣勢 (Weaknesses):
- **昂貴**： WGS 的費用很高，這可能使其對某些人不可負擔。
- **有大量的數據需要儲存和分析**： WGS 產生的數據非常龐大，需要大量的儲存空間和分析，這需要高昂的成本和複雜的基礎設施。
- **特定功能診斷不需要WES/WGS**：
    - 檢測阿茲海默症，不需要透過 WGS/WES 定序，直接使用**IMR免疫磁減量**檢測(血漿檢測)。
    - 免疫相容性篩檢(HLA typing)，不需要透過 WGS/WES 定序，直接使用**PCR+特定引子**檢測。
    - 血型鑑定(RBC typing)，不需要透過 WGS/WES 定序，直接使用**PCR+特定引子**檢測。
    - 聽損基因檢測，不需要透過 WGS/WES 定序，直接使用**生物晶片**檢測。
    - **TL;DR**
        - 特定功能的檢測，不需要花費昂貴的 WES/WGS 定序費用，可選擇常見的**PCR+特定引子**、**生物晶片**、或其他手段來檢測。
<!-- - 道德和隱私問題： WGS 揭示了個人的私人基因體資訊，這涉及到嚴重的道德和隱私問題。-->

### 機會 (Opportunities):
<!-- **可以加速新藥開發**： WGS 可以為新藥開發提供有價值的資訊，以更好地了解疾病的發病機制。-->
- **促進基因醫學發展**： WGS 的應用可以推動基因醫學的發展，提高對人類基因體的了解，開發新的治療方法。
- **可以為大眾提供更好的健康保健**： WGS 的應用可以為大眾提供更好的健康保健，為個性化醫療和預防保健帶來更多機會。
- **持續檢測新的致病變異**
    - 將來若不斷地更新變異資料庫，只要從跑 VCF 註釋而不無需重新採集檢體作定序，就有機會找出新的致病變異。

### 威脅 (Threats):
- **DNA病毒感染**：後天 DNA 變異，由 DNA 病毒鑲嵌到宿主染色體，只須針對特定器官或組織，做基因定型就可。
- **面臨法律和法規方面的挑戰**： WGS 涉及到個人隱私和資料保護等法律和法規問題，這可能會限制其應用。
- **數據分析和解讀困難**： WGS 產生的數據很多，需要大量的時間和人力資源進行分析和解讀，這可能會對其應用產生困難。
- **社會和文化問題**： WGS 的應用可能會引發社會和文化上的爭議，尤其是在與種族和種族歧視有關的問題上。


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## 健檢市場資訊
### 提供者類型
- 醫院
- 診所
- 健檢中心
- 生技公司醫檢集團
- 檢驗所
- 實驗室
- 其他機構


### 提供者現況
> 粗體字經過確認，其餘可能為虛擬機構

1. [台中榮總 - 精準醫學中心](https://www.vghtc.gov.tw/UnitPage/RowView?WebMenuID=0d544dfa-6c48-456b-ada5-cf6a24099201&UnitID=3607794c-42f0-4147-88eb-74404636cd6f&UnitDefaultTemplate=1)
    - [[檢驗細節] 服務項目表](https://www.vghtc.gov.tw/UnitPage/UnitContentView?WebMenuID=c46bb940-bcf8-4cdd-97e3-dd402e133bdf&UnitID=6db6a498-8c0b-4eba-b276-1cc71f8d7dee&UnitDefaultTemplate=1)
        - [AML gene test 急性骨髓性白血病基因檢測](https://www.vghtc.gov.tw/UnitPage/RowViewDetail?WebRowsID=86ed516e-0560-498b-b977-0f5c14141b8c&UnitID=6db6a498-8c0b-4eba-b276-1cc71f8d7dee&CompanyID=e8e0488e-54a0-44bf-b10c-d029c423f6e7&UnitDefaultTemplate=1)
        - [Hereditary Multi-Cancer Panel+RNA 多項遺傳性癌症基因檢測](https://www.vghtc.gov.tw/UnitPage/RowViewDetail?WebRowsID=7716659b-8fc0-4b70-a5e2-758c11ce08f6&UnitID=6db6a498-8c0b-4eba-b276-1cc71f8d7dee&CompanyID=e8e0488e-54a0-44bf-b10c-d029c423f6e7&UnitDefaultTemplate=1)
        - [Hereditary Multi-Cancer Panel+RNA(Family Panel)](https://www.vghtc.gov.tw/UnitPage/RowViewDetail?WebRowsID=fae839b0-f575-4ddb-880f-15c12a69010f&UnitID=6db6a498-8c0b-4eba-b276-1cc71f8d7dee&CompanyID=e8e0488e-54a0-44bf-b10c-d029c423f6e7&UnitDefaultTemplate=1) (家屬檢測之內容不包含RNA檢測)
        - [Dementia gene test 失智症基因檢測](https://www.vghtc.gov.tw/UnitPage/RowViewDetail?WebRowsID=86023720-160f-4cd7-b50d-99765fde37a8&UnitID=6db6a498-8c0b-4eba-b276-1cc71f8d7dee&CompanyID=e8e0488e-54a0-44bf-b10c-d029c423f6e7&UnitDefaultTemplate=1)
        - [Whole Exome Sequence - 臺中 - 台中榮總](https://www.vghtc.gov.tw/UnitPage/RowViewDetail?WebRowsID=3715f2ff-5a3a-4a25-9f89-1e4d4bf7e776&UnitID=6db6a498-8c0b-4eba-b276-1cc71f8d7dee&CompanyID=e8e0488e-54a0-44bf-b10c-d029c423f6e7&UnitDefaultTemplate=6)
    - [團隊成員](https://www.vghtc.gov.tw/UnitPage/RowViewDetail?WebRowsID=9617536d-7002-4b43-9ac8-254c4d07de73&UnitID=3607794c-42f0-4147-88eb-74404636cd6f&CompanyID=e8e0488e-54a0-44bf-b10c-d029c423f6e7&UnitDefaultTemplate=1)
    - [儀器設備](https://www.vghtc.gov.tw/UnitPage/RowViewDetail?WebRowsID=222fae10-cda3-455c-ba58-196f94b2e4f7&UnitID=3607794c-42f0-4147-88eb-74404636cd6f&CompanyID=e8e0488e-54a0-44bf-b10c-d029c423f6e7&UnitDefaultTemplate=1)
    - [檢驗項目](https://www.vghtc.gov.tw/UnitPage/RowViewDetail?WebRowsID=1d9434b8-9b44-41f0-b166-c7c3975b718c&UnitID=3607794c-42f0-4147-88eb-74404636cd6f&CompanyID=e8e0488e-54a0-44bf-b10c-d029c423f6e7&UnitDefaultTemplate=1)
1. 台灣基因醫學中心 (Taiwan Advanced Genomics Center, TAGC)
        - [失智症基因檢測](https://www.vghtc.gov.tw/UnitPage/RowViewDetail?WebRowsID=86023720-160f-4cd7-b50d-99765fde37a8&UnitID=6db6a498-8c0b-4eba-b276-1cc71f8d7dee&CompanyID=e8e0488e-54a0-44bf-b10c-d029c423f6e7&UnitDefaultTemplate=1)
    - 次世代定序臨床檢驗品項
        - 家族性高膽固醇血症
        - 急性骨髓性白血病
        - 癌症熱點基因套組定序
        - 失智症基因檢測
        - 多項遺傳性癌症基因檢測	
        - 次世代定序疾病基因突變檢測
1. 美和診所 (MegaHealth Clinic)
    - 提供基因體健康檢測和健康管理
1. 台灣健康龍 (Taiwan Health Dragon, THD)
    - 提供基因體檢和生技檢測
1. 全民基因 (GeneLife)
    - 提供基因體檢和個人化健康管理
1. 生醫健檢中心 (Bio-Jen)
    - 提供基因體檢和個人化醫療諮詢
1. 新光醫院 (Shin Kong Hospital)
    - https://www.skh.org.tw/skh/6a5325e015.html
        癌症篩檢及用藥診斷
    - https://www.skh.org.tw/EBook/HealthExamination/files/basic-html/page22.html
        98 組基因、25 種癌症做完整的評估
1. 衛福部國民健康署 (Taiwan Centers for Disease Control)
    - 提供基因體檢和疾病風險評估
1. 長庚醫療系統 (Chang Gung Medical System)
    - 提供基因體檢和基因相關研究
1. 中山醫學大學附設醫院 (Chung Shan Medical University Hospital)
    http://web.csh.org.tw/web/221030/wp-content/uploads/2018/11/1071106.pdf
    - 提供基因體檢和基因相關研究
1. 永齡健康管理中心 (Eternal Health Management Center)？
    - 提供基因檢測和個人化健康管理
1. 基因檢測 | 永越健康管理中心
    
1. 美康生技 (Genovate Biotech)
    - 提供基因檢測和基因相關研究
1. 財團法人國家實驗研究院 (National Applied Research Laboratories, NARLabs)
    - 提供基因檢測和基因相關研究
1. **健康吉美預防醫學機構｜台北健檢｜個人健檢｜基因檢測｜癌症風險管理**
    https://www.handb.com.tw/癌症風險管理/
    - 評估34種癌症風險：涵蓋目前已知與遺傳性癌症相關的70基因(含BRCA基因 100%覆蓋)
    - 針對BRCA基因：乳癌、卵巢癌、胰臟癌、攝護腺癌
        - **作法**：NGS + WES
    - 針對酒精代謝基因：口腔癌、食道癌、胃癌、大腸癌等7種癌症
        - [取得中華民國專利（I567202、M502040）](https://www.jwdx.com.tw/preventive/%E9%85%92%E7%B2%BE%E4%BB%A3%E8%AC%9D%E5%9F%BA%E5%9B%A0%E6%AA%A2%E6%B8%AC/)
        - **作法**：驗 ADHH2 基因型，但手段是？
1. **保吉企業**
    https://www.bio-check.com.tw/precision_medicine/
    - **專業**：
        全台最大醫檢集團，整合檢驗上、中、下游供應鏈，提供專業醫事檢驗作業規劃與建置，並跨足健康管理領域，==**締造健檢服務的典範**==。
        - 子公司1：吉蔚精準檢驗股份有限公司：
            **打造精準檢驗共享服務平台**
        - 子公司2：優健基因生物科技股份有限公司：
            **建構從研發到臨床的精準醫療檢驗供應鏈轉銜平台**
    - **經營方式：策略聯盟**
        - [臺北醫學大學附設醫院分子病理實驗室](https://www.tmuh.org.tw/team/team/83/336)
        - [德國Centogene罕病中心](https://www.centogene.com/)
        - [奇美醫院病理中心精準醫療實驗室](http://sub.chimei.org.tw/55399/)
        - [臺北醫學大學附設醫院醫學檢驗科](https://www.tmuh.org.tw/team/medical/57/553)
        - [輔英科技大學老化及疾病預防研究中心](http://adprc.fy.edu.tw/)
        - [新隆醫事檢驗所](https://www.sl-lab.com.tw/)
        - [新柏氏病理實驗中心](http://www.thinpreps.com.tw/)
    - **為何需要策略聯盟？**
        :::warning
        :bulb: Q: 如果只是單純透過 NGS、生物晶片就可以辦到，為何需要跟多個機構合作？
        :::
    - **專業貢獻部份**
        - [臺北醫學大學附設醫院分子病理實驗室](https://www.tmuh.org.tw/team/team/83/336)
            - 作法：可執行HER2螢光原位雜交反應(FISH)、K-RAS基因、EGFR基因、ALK基因檢測、次世代基因定序(NGS)和循環腫瘤細胞(CTC)等檢測服務
        - [德國Centogene罕病中心](https://www.centogene.com/)
            - 罕見疾病檢測權威機構
            - ==**擁有全世界最大的罕見疾病基因變異資料庫**==
            - 檢體來自超過115個國家，提供最完整的檢測服務
        - 優健基因生物科技股份有限公司
            - 台灣最具規模的精準醫療檢驗通路平台
        - [奇美醫院病理中心精準醫療實驗室](http://sub.chimei.org.tw/55399/)
            - 提供基因檢測平台
            - ==**全台唯一「X染色體脆折症基因檢驗」確診機構**==
        - [臺北醫學大學附設醫院醫學檢驗科](https://www.tmuh.org.tw/team/medical/57/553)
            - C肝基因分型檢測 : HCV genotyping
            - 僵直性關節炎檢驗：HLA-B27。
            - 組織相容性抗原檢測：HLA-Typing（A、B、C及DR、DQ）
            - 個人化藥物過敏基因：HLA-B 1502、HLA-B 5801等
        - [新隆醫事檢驗所](https://www.sl-lab.com.tw/)
            - ==**全台超過500家以上的送檢單位**==
            - 提供服務
                - 各種**雜項**檢測
                - 分子及基因檢測
                    - [脂蛋白酶元E分型 Apolipoprotein E Genotyping)](https://www.sl-lab.com.tw/apolipoprotein-e-genotyping/)
                        - 收費2000
                        - 作法：PCR
                    - [聽損基因檢測](https://www.sl-lab.com.tw/deaf-gene/) 
                        - 收費4000
                        - 作法：Capital Bio 的 DNA 微陣列
                    - [人類乳突病毒基因分型 Human Papillomavirus Genotyping](https://www.sl-lab.com.tw/human-papillomavirus-genotyping/)
                        - 收費1600
                        - 作法：Capital Bio 的 DNA 微陣列

1. [保吉企業] 吉蔚精準檢驗股份有限公司
    - 服務項目
        - 精準抗癌 (8)
        - 罕見疾病 (6)
        - 母嬰系列 (7)
        - 預防保健 (3)
        - 失智症系列 (3)
            - [ApoE阿茲海默症風險基因檢測](ttps://www.jwdx.com.tw/preventive/失智症/apoe阿茲海默症風險基因檢測/) -> 檢測基因型
            - [IMR AD阿茲海默症檢測]() -> 檢測基因型
            - [IMR PD 帕金森氏症檢測]() -> 檢測基因型