---
# System prepended metadata

title: 等位基因
tags: [基因體/三級分析, 基因體, allele, 等位基因, 三級分析, MAF, 生物資訊]

---

等位基因
===
###### tags: `基因體/三級分析`
###### tags: `生物資訊`, `基因體`, `三級分析`, `等位基因`, `allele`, `MAF`

<br>

[TOC]

<br>


## 術語
> - allele
> - 表現型
> - 基因型
>   - 類型
>     - 同基因型
>     - 異基因型
>   - 作用方式
>     - 等位基因(等位作用?)
>     - 上位作用

### 等位基因(allele)
- 次等位基因頻率(Minor Allele Frequency, MAF)
- 主要等位基因(major allele)
- 次要等位基因(minor allele) 
- [major/minor/reference/alternative/risk/effect allele 概念解析](https://gwaslab.com/2021/08/21/allele-concept/)
    - major allele 与 minor allele 通常针对某一大小确定的特定群体而言，频率最高的allele为该群体的major allele， 频率次高的为 minor allele

### 表現型(phenotype)：基因所表現的性狀及可見到的外表
### 基因型(Genotype)：個題的整個基因組合
![](https://i.imgur.com/2JD2XoQ.png)
- 同基因型|同質基因型：homozygous 同型合子, 純合子, 同質接合子 
- 異基因型|異質基因型：heterozygous 異型合子, 雜合子, 異質接合子 
- [顯性基因](https://www.facebook.com/notes/孔雀魚坊-taiwan-top-quality-guppy/孔雀魚基因淺談/621630287913559/)：
    - 形容等位基因 無論在同質或異質狀態下 會表現最明顯的表現型態 即為顯性基因
- [隱性基因](https://www.facebook.com/notes/孔雀魚坊-taiwan-top-quality-guppy/孔雀魚基因淺談/621630287913559/)：
    - 形容等位基因 只會在該生物的基因型為同質基因型 才能影響表現型

### 上位作用
- 上位作用(epistasis)則是兩交互作用的基因分別位於不同的基因座上

### 參考資料
- [[曾志仁醫師的網頁 - 衛教園地] 遺傳疾病](http://www.csh.org.tw/dr.tcj/N%20teaching/%E9%81%BA%E5%82%B3%E7%96%BE%E7%97%85.htm)
- [基因的上位作用 -上](https://highscope.ch.ntu.edu.tw/wordpress/?p=7330)

<br>

<hr>

<br>


## 同源染色體
- ### [What are homologous chromosomes?](https://biology.stackexchange.com/questions/59287/what-are-homologous-chromosomes)
    ![](https://i.imgur.com/Km6RzG7.png)

<br>

<hr>

<br>

## 基因座
- ### [基因座](https://zh.wikipedia.org/wiki/%E5%9F%BA%E5%9B%A0%E5%BA%A7)
    ![](https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/0/0f/Cytogenetic_Banding_Nomenclature.png)
    ([圖片來源](https://en.wikipedia.org/wiki/Locus_(genetics)))
        
<br>

<hr>

<br>

## 基因的交互作用：顯性基因 vs. 隱性基因
- ### [孔雀魚基因淺談](https://www.facebook.com/notes/孔雀魚坊-taiwan-top-quality-guppy/孔雀魚基因淺談/621630287913559/)

<br>

<hr>

<br>

## 基因的交互作用：孔雀魚
- ### [12種孔雀魚尾鰭，搞懂你就是半個專家了！](https://fish.tsumii.com/%E5%AD%94%E9%9B%80%E9%AD%9A%E5%B0%BE%E9%B0%AD%E4%BB%8B%E7%B4%B9/)
    11. 緞帶型
    12. 燕尾型
- ### [孔雀魚燕尾繁殖的方法探討](http://stan-guppy.blogspot.com/2006/07/blog-post_27.html)
    - 緞帶是顯性基因,因此繁殖的方法比較容易掌握
    - 燕尾是隱性基因
        - 燕尾基因是由延長各鰭K(顯性)基因,及抑制s(隱性)基因組合而成
        - 有燕尾表現的基因組合是 KKss Kkss 這兩種(一般魚是kkSS)
            - 延長各鰭: K(開)
            - 抑制: s(關) (負負得正 -> 不抑制)

<br>

<hr>

<br>

## 基因的交互作用：上位作用
> 上位作用(epistasis)則是兩交互作用的基因分別位於不同的基因座上

- ### [基因的上位作用 - 上](https://highscope.ch.ntu.edu.tw/wordpress/?p=7330)
    - **顯性作用 (dominance)**
        - 種類：
            ![](https://i.imgur.com/tCdPcoh.jpg)
            - 完全顯性(complete dominance)
                - 孟德爾的豌豆實驗：高莖＆矮莖(tt)
            - 半顯性(partial dominance)
            - 等顯性(co-dominance)
                - 沒有劃分顯性、隱性性狀，兩者共同出現
        - 定義：
            - 交互作用的基因，位於同一個基因座(locus)
        - 相關術語：
            - 位於同一個基因座的基因稱為等位基因
            - TT / tt: 同型合子(homozygous)/純合子
            - Tt / tT: 異型合子(heterozygous)/雜合子
            - T: 顯性性狀
            - t: 隱性性狀
            - homozygous adj. 同型合子的, heterozygous adj. 異型合子的
            - homozygote n. 同型合子, heterozygote n. 異型合子
    - **上位作用 (Epistasis)**
        - 定義：
            - 交互作用的基因，位於不同的基因座(locus)
        - 相關術語：
            - 交互作用的基因，佔有優勢的一方，稱為上位基因
              又稱「調節基因(modifier gene)」
        - 例子：
            - [拉布拉多獵犬(labrador)的毛色遺傳](https://highscope.ch.ntu.edu.tw/wordpress/?p=7322)
                ![](https://i.imgur.com/Kuuye2b.png) ([圖片來源](https://kknews.cc/pet/xzgb8go.html))
                - B(黑色)和E(色素分布)兩個基因座
                    - B-E-為黑色
                    - bbE-為巧克力色
                    - ––ee為黃色

              ![](https://i.imgur.com/9vnqpx2.jpg)

- ### [基因的上位作用 (Epistasis)-下](http://highscope.ch.ntu.edu.tw/wordpress/?p=7322)

- ### [生技醫療系列1：AI做你的透視眼—破解人眼看不見的基因問題](https://scitechvista.nat.gov.tw/Article/c000003/detail?ID=ce45d02a-caac-4314-9b7e-18e6456020fd) :+1: :+1: :+1: :100: 
    - 什麼是精準醫療？
    - 個人基因體上的變異資訊稱為基因型 (Genotype)，
        表現於性狀上的差異稱之為表現型 (Phenotype)
    - 全基因體關聯性分析GWAS
        - 一次只考慮一個SNP與表現型之間的關聯性
        - 這樣的分析忽略了基因變異之間的交互作用可能與表現型產生關聯
        - 影響表現型的基因交互作用為「上位作用」(Epistasis)
        - 在單變量分析時，兩個變異開關各自打開時流出的水量，可能少到會被GWAS所忽略，但如果兩個開關一起打開時便會一下子大幅增加罹病機率，這樣的交互作用稱為協同作用 (Synergistic Interaction)
            ![](https://i.imgur.com/vkjtLuN.png)
    - 以機器學習搭配基因資訊為基礎之上位作用偵測演算法—GenEpi





<br>

<hr>

<br>

## 基因的交互作用：等位基因
> 何謂 等位基因頻率、基因頻率、基因型頻率？

- ### [[性狀的遺傳] 生物性狀 - 多樣性](https://qwerty3051.weebly.com/4-2-2461529376303403698620659.html)
    ![](https://qwerty3051.weebly.com/uploads/5/7/2/0/57208467/8928770_orig.jpg)
    - 豌豆莖高的性狀（**個人舉例**）
        | 統計術語 (宏觀 ⇔ 微觀) | 實例     |
        | ---------- | -------- |
        | 表現型頻率   | 高莖(TT,Tt) / 矮莖(tt) 頻率 |
        | 基因<span style="color: #C04">型</span>頻率   | TT / Tt / tt 頻率 |
        | 基因頻率(=等位基因頻率) |  T / t 頻率 |
        <br>

- ### [等位基因频率](https://baike.baidu.com/item/%E7%AD%89%E4%BD%8D%E5%9F%BA%E5%9B%A0%E9%A2%91%E7%8E%87) (2019.08.20) :+1: :+1: :+1: :100: 

    - 等位基因頻率
        - 用來顯示一個族群中基因的多樣性
        - 定義：
            - 一個染色體中存在一個特定基因座
            - 這個基因座上有一個基因
            - 一個族群的每一個體細胞，都有 n 個基因座（二倍體：n=2）
            - 該基因有等位基因 or 變種
            - 等位基因頻率：該族群的所有此等位基因，在該基因座上的比例
        <br>
    - (某一基因座上的) **基因頻率**
        - 基因，如 T 和 t 兩種
            - TT：貢獻兩個 T
            - Tt：貢獻一個 T 和一個 t
            - tt：貢獻兩個 t
        - 某種基因在族群中出現的數量，佔全部基因數的比例
        <br>
    - (某一基因座上的) **基因型頻率**
        - 基因型，如 TT, Tt, tt 三種
        - 擁有某種基因型的個體數量，佔群體總數的比例
        <br>
    - **計算範例 1**
        - 設二倍體生物個體的某一基因座上有兩個等位基因 A 和 a ，假設種群中共有 N 個個體，而 AA、Aa、aa 三種基因型的個體數分別為n1、n2、n3，那麼種群中 A 基因的頻率和 AA 基因型的頻率分別是：<br><br>
            - ① A基因的頻率
                = A基因的總數 /（A基因的總數 + a基因的總數）
                =（2n1+n2）/ 2N

            - ② AA基因型的頻率
                = AA基因型的個體數 / 該二倍體群體總數
                = n1/N
        <br>
    - **計算範例 2**
        - 如果一個種群有10個個體(二倍體)，個體的基因型如下：
            - AA, Aa, AA, aa, Aa
            - AA, AA, Aa, Aa, AA
        - 等位基因頻率
            - 等位基因 A 的基因頻率
                - pA = ((2+1+2+0+1)+(2+2+1+1+2)) / 20 = 0.7
            - 等位基因 a 的基因頻率
                - pA = ((0+1+0+2+1)+(0+0+1+1+0)) / 20 = 0.3
        - 基因型頻率
            - AA 基因型頻率
                - ((1+0+1+0+0)+(1+1+0+0+1))/10 = 0.5
            - Aa 基因型頻率
                - ((0+1+0+0+1)+(0+0+1+1+0))/10 = 0.4
            - aa 基因型頻率
                - ((0+0+0+1+0)+(0+0+0+0+0))/10 = 0.1
    
        
<br>

<hr>

<br>

## 次等位基因頻率
- ### [关于 minor allele frequency（次等位基因频率）的理解](https://www.cnblogs.com/Demo1589/p/8067316.html)

- ### [1000 Genomes Project data](https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5210610/)

- ### [次等位基因频率](https://baike.baidu.com/item/%E6%AC%A1%E7%AD%89%E4%BD%8D%E5%9F%BA%E5%9B%A0%E9%A2%91%E7%8E%87)
    > 用一个例子说明：假设在100个人里面，某条染色体上某个位点有一个SNP，这个SNP位点有三个allele： A, C, G。 通过全基因组测序的方法我们发现这100个人里面这个位点的碱基A出现100次，C出现80次，G出现20次（人是二倍体，因此这个SNP位点有200个）。所以我们可以计算这三个allele的频率: A = 100/200, C = 80/200, G = 20/200. 那么根据定义，出现第二多的就是minor allele frequency。 也就是allele C，MAF为0.4。
    > 
    > 提供了区分群体中常见变异与特殊变异的信息
    > 
    > 在国际人类基因组单体型图计划（HapMap）中，**MAF 大于 0.05 (5%)  的 SNP** 都被作为了调查目标。

- ### [MAF-正常人群基因組資料庫中的出現的頻率](https://kknews.cc/news/j539xry.html)

<br>

<hr>

<br>


## 等位基因如何編碼
- ### [GWAS分析中0-1-2的编码形式](https://zhuanlan.zhihu.com/p/366437608)
    - 主等位基因纯合编码为0，杂合为1，次等位基因纯合编码为2。