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# System prepended metadata

title: ANNOVAR
tags: [基因體/三級分析, 基因體, Annovar, 三級分析, 生物資訊]

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ANNOVAR
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###### tags: `基因體/三級分析`
###### tags: `生物資訊`, `基因體`, `三級分析`, `Annovar`

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[TOC]

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## 基本說明
- **全名**
    - <u>anno</u>tate genetic <u>var</u>iants
    - 標記遺傳變異
    <br>
- **功能**
    - 可以對 SNP 和 Indel 進行標記的軟體
    - 也可以對變異進行「過濾」和「篩選」
    <br>
- **annotation 術語**
    - 大陸用語：
        - 注释(註釋) (64,100 項結果)
        <br>
    - 台灣用語：
        | 詞彙 | 搜尋結果 | 上下文 |
        | --- | -------- | -------- |
        | 標記 | [3900 項結果](https://www.google.com.tw/search?q=%E5%9F%BA%E5%9B%A0+annotation+%22%E6%A8%99%E8%A8%98%22) | 基因標記 |
        | 註解 | 427 項結果  | 基因註解、對基因加上註解、完整的基因體註解 |
        | 詮釋 | 7000 項結果 | 基因體序列的詮釋 |
        | 標注 | - | - |
    <br>
- **開發者**
    - 王凯<sup>[[1]](#1-annovar-注释软件)</sup>(???)
    <br>
- **開發目的**
    - 對大量的 NGS data 進行標記
    - 其中類似工具，可參考： [SNP annotation tools](https://en.wikipedia.org/wiki/SNP_annotation#List_of_available_SNP_annotation_tools)
    <br>
- **開發語言**
    - Perl 語言
    <br>
- **標記方法**
    - Gene-based Annotation（基於基因的標記）
    - Region-based Annotation（基於區域的標記）
    - Filter-based Annotation（基於過濾器的標記）
    <br>
- **優缺點**
    - 優點
        - 能夠利用最新的資料，來分析各種基因體中的遺傳變異
        - 提供多種資料直接下載
        - 支援多種格式(?)
        - 標記直覺
    - 缺點
        - 對於沒有資料庫的物種，無法標記
    <br>

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## Annovar 操作
### 下載 Annovar
- 官網
    - http://annovar.openbioinformatics.org/en/latest/user-guide/download/
        - .com 需要付費
            > ANNOVAR is freely available only to personal, academic and non-profit use only.
            > Because you entered a .com/.co email address, you are required to purchase a license to ANNOVAR from BIOBASE.
        - .net 不在白名單裡，需聯絡 Annovar 來協助加進白名單
            > Please enter your .edu, .ac, .gov email address (email me kai@openbioinformatics.org if your educational institution email does not have such suffix and I can add your email address in authorized list).
<!--
Thank you for filling out ANNOVAR registration form!
User Name: Tsung-Jung Tsai
User Email: 71040606@tnnua.edu.tw
User Institution: Tsung-Jung Tsai
User IP: 60.249.231.194
User Host: 60-249-231-194.HINET-IP.hinet.net

Thank you for your interests in ANNOVAR. You will usually receive an email within 10 minutes with instructions to download ANNOVAR (contact me kai at openbioinformatics.org if you do not get the email within one hour).

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-->
- 找到部份原始碼
    - **[[github] ruping - TRUP/annovar](https://github.com/ruping/TRUP/tree/master/annovar) (版本：2012-05-25)**
        - annotate_variation.pl
        - auto_annovar.pl
        - coding_change.pl
        - convert2annovar_2012-05-17.pl
        - convert2annovar.pl
        - convert_annovar_vcf-all-samples_gene_dbsnp.pl
        - convert_annovar_vcf-all-samples.pl
        - retrieve_seq_from_fasta.pl
        - summarize_annovar1.pl
        - summarize_annovar1_working.pl
        - summarize_annovar.pl
        <br>
    - **[[BioTools] annovar](ftp://biodisk.org/Store/BioTools/annovar) (版本：2013-08-23，較新)**
        - annotate_variation.pl
        - coding_change.pl
        - convert2annovar.pl
        - retrieve_seq_from_fasta.pl
        - summarize_annovar.pl
        - table_annovar.pl <sup>(*)</sup>
        - variants_reduction.pl <sup>(*)</sup>
        <br>
    - 新版
        - 裡面還有兩個資料夾
            - example
            - hg19 (或是 GRCh37)

<br>

### 透過 Annovar 下載所需資料庫
- 下載人類 hg19 資料庫<sup>[[2](#2-Annovar-installation)]</sup>
    https://raw.githubusercontent.com/bioinformaticsdotca/BiCG_2017/master/module8/Reimand_CBW_may2017_lab8A_Annovar_installation_optional.txt
    ```perl
    ./annotate_variation.pl -buildver hg19 -downdb -webfrom annovar refGene humandb/
    ./annotate_variation.pl -buildver hg19 -downdb cytoBand humandb/
    ./annotate_variation.pl -buildver hg19 -downdb genomicSuperDups humandb/ 
    ./annotate_variation.pl -buildver hg19 -downdb -webfrom annovar esp6500siv2_all humandb/
    ./annotate_variation.pl -buildver hg19 -downdb -webfrom annovar 1000g2015aug humandb/
    ./annotate_variation.pl -buildver hg19 -downdb -webfrom annovar exac03 humandb/ 
    ./annotate_variation.pl -buildver hg19 -downdb -webfrom annovar avsnp147 humandb/ 
    ./annotate_variation.pl -buildver hg19 -downdb -webfrom annovar dbnsfp30a humandb/
    ```
    - ```-downdb XXX```
        - 表示 XXX 資料庫，直接從 **UCSC 基因體瀏覽器** 的資料庫獲取
            - UCSC (University of California, Santa Cruz)
                聖塔克魯茲 加利福尼亞大學
        - ```-downdb cytoBand``` ---> [Go!](https://genome.ucsc.edu/goldenpath/gbdDescriptionsOld.html#ChromosomeBand)
            > 800 chromosome bands mapped to golden path by Terry Furey using fish data from BAC Resource Consortium
            > 
            > Terry Furey 使用 BAC 資源聯盟的魚類資料，將 800 條染色體帶映射到黃金路徑
            > 
        - ```-downdb genomicSuperDups``` ---> [Go!](https://genome.ucsc.edu/goldenpath/gbdDescriptionsOld.html#GenomicSuperDups)
            > Duplications of >1000 Bases Sequence
            >  
            > 超過 1000 個鹼基序列的重複片段

    - ```-downdb -webfrom annovar XXX``` 表示一個參數
        - XXX 是資料庫的表格名稱
        - XXX 是可在 [Annovar](http://annovar.openbioinformatics.org/en/latest/user-guide/download/) 官網所提供的清單中找到

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## 標記練習
- [ANNOVAR for mm9 (老鼠)](https://hackmd.io/LFnFczcZTAWyya8IM1_KFg) (詳細)
- [ANNOVAR for susScr11 (野豬)](https://hackmd.io/IDdLyGGCRNypPuAyJTxlCA) (轉檔範例)

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## 參考資料
- ### [1] [annovar 注释软件](https://zhengzexin.com/2016/04/28/annovar-zhu-shi-ruan-jian)
- ### [2] [Annovar installation](https://raw.githubusercontent.com/bioinformaticsdotca/BiCG_2017/master/module8/Reimand_CBW_may2017_lab8A_Annovar_installation_optional.txt)

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## 相關資料
- [基因組瀏覽器整理(Genome Browser tools)](https://weitinglin.com/2017/08/07/基因組瀏覽器整理genome-browser-tools/)
- [基因座](https://zh.wikipedia.org/wiki/%E5%9F%BA%E5%9B%A0%E5%BA%A7)

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## Pending
- ANNOVAR的使用
    https://www.jianshu.com/p/95331e7a98cd
- Quick Start-up Guide
    http://openbioinformatics.org/annovar/annovar_startup.html
- 【直播】我的基因组 32：使用annovar注释vcf
    https://mp.weixin.qq.com/s/GxqzKU7OPAMbjbZ5fPk7oQ
- ANNOVAR 软件用法还可以更复杂
    http://www.bio-info-trainee.com/3838.html
- Annovar註釋說明【轉載自http://blog.csdn.net/u013816205/article/details/51262289】
    https://www.itread01.com/content/1498116028.html