ANNOVAR - HackMD

ANNOVAR === ###### tags: `基因體/三級分析` ###### tags: `生物資訊`, `基因體`, `三級分析`, `Annovar` [TOC] ## 基本說明 - **全名** - annotate genetic variants - 標記遺傳變異 - **功能** - 可以對 SNP 和 Indel 進行標記的軟體 - 也可以對變異進行「過濾」和「篩選」 - **annotation 術語** - 大陸用語： - 注释(註釋) (64,100 項結果) - 台灣用語： | 詞彙 | 搜尋結果 | 上下文 | | --- | -------- | -------- | | 標記 | [3900 項結果](https://www.google.com.tw/search?q=%E5%9F%BA%E5%9B%A0+annotation+%22%E6%A8%99%E8%A8%98%22) | 基因標記 | | 註解 | 427 項結果 | 基因註解、對基因加上註解、完整的基因體註解 | | 詮釋 | 7000 項結果 | 基因體序列的詮釋 | | 標注 | - | - | - **開發者** - 王凯[[1]](#1-annovar-注释软件)(???) - **開發目的** - 對大量的 NGS data 進行標記 - 其中類似工具，可參考： [SNP annotation tools](https://en.wikipedia.org/wiki/SNP_annotation#List_of_available_SNP_annotation_tools) - **開發語言** - Perl 語言 - **標記方法** - Gene-based Annotation（基於基因的標記） - Region-based Annotation（基於區域的標記） - Filter-based Annotation（基於過濾器的標記） - **優缺點** - 優點 - 能夠利用最新的資料，來分析各種基因體中的遺傳變異 - 提供多種資料直接下載 - 支援多種格式(?) - 標記直覺 - 缺點 - 對於沒有資料庫的物種，無法標記 ## Annovar 操作 ### 下載 Annovar - 官網 - http://annovar.openbioinformatics.org/en/latest/user-guide/download/ - .com 需要付費 > ANNOVAR is freely available only to personal, academic and non-profit use only. > Because you entered a .com/.co email address, you are required to purchase a license to ANNOVAR from BIOBASE. - .net 不在白名單裡，需聯絡 Annovar 來協助加進白名單 > Please enter your .edu, .ac, .gov email address (email me kai@openbioinformatics.org if your educational institution email does not have such suffix and I can add your email address in authorized list).  - 找到部份原始碼 - **[[github] ruping - TRUP/annovar](https://github.com/ruping/TRUP/tree/master/annovar) (版本：2012-05-25)** - annotate_variation.pl - auto_annovar.pl - coding_change.pl - convert2annovar_2012-05-17.pl - convert2annovar.pl - convert_annovar_vcf-all-samples_gene_dbsnp.pl - convert_annovar_vcf-all-samples.pl - retrieve_seq_from_fasta.pl - summarize_annovar1.pl - summarize_annovar1_working.pl - summarize_annovar.pl - **[[BioTools] annovar](ftp://biodisk.org/Store/BioTools/annovar) (版本：2013-08-23，較新)** - annotate_variation.pl - coding_change.pl - convert2annovar.pl - retrieve_seq_from_fasta.pl - summarize_annovar.pl - table_annovar.pl (*) - variants_reduction.pl (*) - 新版 - 裡面還有兩個資料夾 - example - hg19 (或是 GRCh37) ### 透過 Annovar 下載所需資料庫 - 下載人類 hg19 資料庫[[2](#2-Annovar-installation)] https://raw.githubusercontent.com/bioinformaticsdotca/BiCG_2017/master/module8/Reimand_CBW_may2017_lab8A_Annovar_installation_optional.txt ```perl ./annotate_variation.pl -buildver hg19 -downdb -webfrom annovar refGene humandb/ ./annotate_variation.pl -buildver hg19 -downdb cytoBand humandb/ ./annotate_variation.pl -buildver hg19 -downdb genomicSuperDups humandb/ ./annotate_variation.pl -buildver hg19 -downdb -webfrom annovar esp6500siv2_all humandb/ ./annotate_variation.pl -buildver hg19 -downdb -webfrom annovar 1000g2015aug humandb/ ./annotate_variation.pl -buildver hg19 -downdb -webfrom annovar exac03 humandb/ ./annotate_variation.pl -buildver hg19 -downdb -webfrom annovar avsnp147 humandb/ ./annotate_variation.pl -buildver hg19 -downdb -webfrom annovar dbnsfp30a humandb/ ``` - ```-downdb XXX``` - 表示 XXX 資料庫，直接從 **UCSC 基因體瀏覽器** 的資料庫獲取 - UCSC (University of California, Santa Cruz) 聖塔克魯茲加利福尼亞大學 - ```-downdb cytoBand``` ---> [Go!](https://genome.ucsc.edu/goldenpath/gbdDescriptionsOld.html#ChromosomeBand) > 800 chromosome bands mapped to golden path by Terry Furey using fish data from BAC Resource Consortium > > Terry Furey 使用 BAC 資源聯盟的魚類資料，將 800 條染色體帶映射到黃金路徑 > - ```-downdb genomicSuperDups``` ---> [Go!](https://genome.ucsc.edu/goldenpath/gbdDescriptionsOld.html#GenomicSuperDups) > Duplications of >1000 Bases Sequence > > 超過 1000 個鹼基序列的重複片段 - ```-downdb -webfrom annovar XXX``` 表示一個參數 - XXX 是資料庫的表格名稱 - XXX 是可在 [Annovar](http://annovar.openbioinformatics.org/en/latest/user-guide/download/) 官網所提供的清單中找到 ## 標記練習 - [ANNOVAR for mm9 (老鼠)](https://hackmd.io/LFnFczcZTAWyya8IM1_KFg) (詳細) - [ANNOVAR for susScr11 (野豬)](https://hackmd.io/IDdLyGGCRNypPuAyJTxlCA) (轉檔範例) ## 參考資料 - ### [1] [annovar 注释软件](https://zhengzexin.com/2016/04/28/annovar-zhu-shi-ruan-jian) - ### [2] [Annovar installation](https://raw.githubusercontent.com/bioinformaticsdotca/BiCG_2017/master/module8/Reimand_CBW_may2017_lab8A_Annovar_installation_optional.txt) ## 相關資料 - [基因組瀏覽器整理(Genome Browser tools)](https://weitinglin.com/2017/08/07/基因組瀏覽器整理genome-browser-tools/) - [基因座](https://zh.wikipedia.org/wiki/%E5%9F%BA%E5%9B%A0%E5%BA%A7) ## Pending - ANNOVAR的使用 https://www.jianshu.com/p/95331e7a98cd - Quick Start-up Guide http://openbioinformatics.org/annovar/annovar_startup.html - 【直播】我的基因组 32：使用annovar注释vcf https://mp.weixin.qq.com/s/GxqzKU7OPAMbjbZ5fPk7oQ - ANNOVAR 软件用法还可以更复杂 http://www.bio-info-trainee.com/3838.html - Annovar註釋說明【轉載自http://blog.csdn.net/u013816205/article/details/51262289】 https://www.itread01.com/content/1498116028.html