###### tags: `tłumaczenie` # 16. Chromosomy **Ale... Ale... chromosomy!!!** Istnieją dziesiątki przykładów na to, że chromosomy mogą tworzyć o wiele bardziej złożone kombinacje niż tylko XX i XY. Z medycznego punktu widzenia są one określane jako **DSD** (*Disorders of Sex Development*; w języku polskim *Zaburzenia determinacji i różnicowania płci*). Nie wszystkie występują u osób interpłciowych, a wiele z nich ujawnia się dopiero na początku okresu dojrzewania. * **Zespół De la Chapelle'a** (46,XX mężczyzna) występuje, gdy gen SRY pochodzący od plemnika krzyżuje się z genem plemnika nie będącego nosicielem genu Y podczas spermatogenezy. Kiedy komórka jajowa i plemnik łączą się, powstaje zarodek XX z genem SRY, tworząc fenotypowe dziecko płci męskiej z dwoma chromosomami X. * **Zespół Swyera** (46,XY kobieta) powoduje powstanie fenotypowo żeńskiego dziecka z chromosomem XY. Wynika to z kilkunastu różnych uwarunkowań genetycznych, w tym: 1. Brak lub defekt genu SRY. 1. Brak lub defekt syntezy DHH 1. Brak białka SF-1 z powodu niewydolności nadnerczy 1. Brak lub defekt genu CBX2, uniemożliwiający kaskadę TDF * **Dysgenezja gonad z kariotypem XX** jest bardzo podobna do zespołu Swyera, z tym, że występuje u dzieci XX i skutkuje powstaniem niefunkcjonalnych jajników. * **Zespół Turnera** (45,X) daje fenotypowo żeńskie dziecko z licznymi nieprawidłowościami. Występuje, gdy ani chromosom X ani Y nie zostanie przeniesiony z plemnika. * **Zespół Klinefeltera** (47,XXY) powoduje, że dziecko jest fenotypowo płci męskiej z bardziej kobiecymi cechami. W niezwykle rzadkich przypadkach pojawia się również u dzieci przypisanych płci żeńskiej, powodując feminizację jąder zamiast jajników. * **49,XXXXY Zespół Klinefeltera** jest często śmiertelny, ale gdy nie jest, zawsze skutkuje bezpłodnością dziecka. * **Trisomia X** (47,XXX), **tetrasomia X** (48,XXXX) i **pentasomia X** (49,XXXXX) powodują urodzenie dziecka płci żeńskiej, ale z coraz bardziej nasilonymi problemami zdrowotnymi. * **Syndrom XXYY** skutkuje męskimi dziećmi (z powodu dwóch genów SRY), które często doświadczają hipogonadyzmu, potrzebują suplementów testosteronu, ale poza tym wyglądają jak typowy mężczyzna. * **Mozaikowość** jest wynikiem tego, że niektóre komórki ciała mają jeden zestaw chromosomów, a pozostałe komórki inny, co jest wynikiem mutacji genomu w czasie ciąży. Może to być XX/XY (skutkujące podwójnym zestawem genitaliów), X/XY (łagodniejsza forma zespołów Swyera lub Turnera) lub XX/XXY (łagodniejsza forma zespołu Klinefeltera). * **Chimeryzm** występuje, gdy dwa zapłodnione zarodki łączą się w jedną zygotę, powodując, że połowa dziecka zawiera jeden zestaw DNA, a druga połowa inny. Może to prowadzić do powstania całkowicie typowej istoty ludzkiej o fenotypie męskim lub żeńskim, zdolnej do wydania na świat potomstwa, która jednak w badaniu kariotypu nie odpowiada fenotypowi na podstawie miejsca pobrania próbki z określonej części ciała. W niezwykle rzadkich przypadkach może to doprowadzić do powstania dwóch pełnych zestawów narządów rozrodczych. * **Wrodzony przerost nadnerczy (CAH)** powoduje maskulinizację żeńskich narządów płciowych u dziecka XX z powodu nadczynności nadnerczy. * **Zespół niewrażliwości na androgeny (AIS)** to całkowita lub częściowa odporność na wszystkie androgeny, uniemożliwiająca maskulinizację wszystkich narządów, z wyjątkiem jąder, u dziecka XY. Osoby z AIS zazwyczaj rozwijają żeńską tożsamość płciową, ale niektóre częściowe przypadki mogą się również określać jako mężczyźni. * **Niedobór 5-alfa-reduktazy (5ARD)** jest niezdolnością organizmu do metabolizowania testosteronu do dihydrotestosteronu (DHT), co zapobiega maskulinizacji narządów płciowych aż do początku okresu dojrzewania, kiedy to dziecku nagle wyrasta penis. * **Niedobór aromatazy** powoduje maskulinizację dziecka płci żeńskiej z powodu nadmiaru testosteronu (i może przeniknąć do matki w czasie ciąży). * **Nadmiar aromatazy** powoduje feminizację u dziecka płci męskiej, ponieważ cały testosteron jest przekształcany w estrogen.