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# **NGS基因突變-單核苷酸變異（SNVs）專題報告**

### 1. **基因突變-單核苷酸變異情境產生的 FHIR Resources**
FHIR 資源是一種標準的資料格式，對應到不同的醫療資訊。針對NGS基因突變和SNVs，可能會使用以下幾種FHIR資源：

- **Patient**：病人的基本資料。
- **Observation**：用於記錄基因突變或單核苷酸變異的測量數據，例如基因型變異的測量結果。
- **DiagnosticReport**：診斷報告，描述病人的基因檢測結果，包括單核苷酸變異的詳細資訊。
- **Condition**：病人的臨床狀況，特別是與特定基因變異相關的疾病。
- **Procedure**：進行基因測序的程序資訊。
- **Specimen**：病人的樣本資訊，用於進行基因測序的樣本記錄。

### 2. **FHIR Resources 欄位**
以下是常見的FHIR資源欄位示例：

- **Patient**:
- `id`: 病人的唯一識別碼。
- `name`: 病人的姓名。
- `gender`: 性別。
- `birthDate`: 出生日期。

- **Observation**:
- `id`: 觀察結果的識別碼。
- `status`: 結果狀態（例如：final, registered）。
- `code`: 觀察的代碼（基因變異標識）。
- `valueString` 或 `valueQuantity`: 變異的具體表現（例如，突變的詳細描述）。
- `subject`: 參照的病人資料（通常是病人ID）。

- **DiagnosticReport**:
- `id`: 診斷報告的識別碼。
- `status`: 報告的狀態（final、amended等）。
- `subject`: 參照的病人。
- `code`: 報告類型（例如，基因測序報告）。
- `result`: 結果列表，包含對應的觀察。

### 3. **FHIR Reference to Resources**
在FHIR中，資源之間經常會有參照關係。例如，`Observation` 資源可以引用到一個 `Patient` 資源，或者 `DiagnosticReport` 可能引用一個或多個 `Observation` 資源。這些參照有助於不同資源之間的數據整合與管理。

- **Observation** 中可以使用 `subject` 欄位來引用病人（例如：`Patient/12345`）。
- **DiagnosticReport** 中可以使用 `result` 欄位來引用與之相關的觀察（例如：`Observation/67890`）。

### 4. **上傳程式連結與網頁連結**

- **程式連結**：https://lethe119.github.io/NGS/

### 5. **產生的 FHIRJSON 資料**
這是一個基於單核苷酸變異的 `Observation` 資源的JSON範例：

   {
    "resourceType": "Observation",
    "id": "example-snp-observation",
    "status": "final",
    "category": [
        {
            "coding": [
                {
                    "system": "http://terminology.hl7.org/CodeSystem/observation-category",
                    "code": "laboratory",
                    "display": "Laboratory"
                }
            ]
        }
    ],
    "code": {
        "coding": [
            {
                "system": "http://loinc.org",
                "code": "71160-3",
                "display": "Single nucleotide polymorphism (SNP) analysis"
            }
        ]
    },
    "subject": {
        "reference": "Patient/example",
        "display": "John Doe"
    },
    "performer": [
        {
            "reference": "Organization/example-lab",
            "display": "Example Laboratory"
        }
    ],
    "valueCodeableConcept": {
        "coding": [
            {
                "system": "http://snomed.info/sct",
                "code": "44054006",
                "display": "Normal genotype"
            }
        ]
    },
    "interpretation": {
        "coding": [
            {
                "system": "http://terminology.hl7.org/CodeSystem/v3-ObservationInterpretation",
                "code": "N",
                "display": "Normal"
            }
        ]
    },
    "issued": "2025-01-10T06:53:25.532Z",
    "component": [
        {
            "code": {
                "coding": [
                    {
                        "system": "http://loinc.org",
                        "code": "93820-8",
                        "display": "Genetic variant"
                    }
                ]
            },
            "valueString": "rs123456789: G>A"
        }
    ]
}

### 6. **程式執行結果截圖**
這部分通常是來自執行基因測序分析工具的結果，會顯示基因突變的詳細資訊或FHIR資源的生成過程。

### 7. **產生的錯誤及問題**
可能會遇到的問題包括：
- 資料格式錯誤，例如FHIR資源的JSON格式不符合標準。
- API調用錯誤，例如上傳資料時連接失敗或認證失敗。
- 資料不一致，例如基因突變的詳細描述與臨床資料不匹配。