# FHIR genomics

https://build.fhir.org/genomicstudy-example.json.html

ngs
醫學資訊學系 吳昕穎
https://hackmd.io/@cqXzXoc1RJK-vWJL3XcPCg/Sya-DpMN1g
黃子芸
晚上8:17
https://hackmd.io/@Ff9y3sR6QS-c0-BuV2yQlg/SkwnPaVL1x
曾子晏
https://hackmd.io/@lethe119/SJB5BCASke
醫學資訊學系 吳昕穎 NGS
https://hackmd.io/@cqXzXoc1RJK-vWJL3XcPCg/HJ6hS3aBJl

## 目的:
- 標準化紀錄基因或基因表現資訊，利於與與其他 FHIR 健康醫療資料整合應用，如:
-- 與病人診斷、家族史、用藥、檢驗及影像檢查等資料關聯
- 利於精準醫療、個人化醫療相關資訊整合應用

## FHIR NGS
- 整理 FHIR NGS 範例
-- https://chatgpt.com/share/673c903f-7adc-8006-85ec-4595b0f4115e
- FHIR EMR and 藥物基因組學（Pharmacogenomics）
-- https://chatgpt.com/share/673b1373-ba4c-8006-97d5-7c3719d0fd42
- FHIR SNP
-- https://chatgpt.com/c/6739889d-2d08-8006-9840-79e2079aa084

## 與精準醫療的關係
- The implementation of precision medicine will depend upon having such data to diagnose patients, choose medications, and predict the course of disease and care,** but will require standards and effective user interfaces**.

## ChatGPT result
- [什麼是 FHIR genomics](https://docs.google.com/document/d/1OfRiF_4Ck4pwnWPWa8u8pvNp5YSaigst/edit?usp=drive_link&ouid=107126242390772765102&rtpof=true&sd=true)
- [FHIR genomics 與電子病歷整合](https://docs.google.com/document/d/1Oh_2CwV7deNxxrf6WfQTY2CCLztRhNSd/edit?usp=drive_link&ouid=107126242390772765102&rtpof=true&sd=true)
- [胎兒異常篩檢](https://docs.google.com/document/d/1OfNPTLjqCmS6-7oCBAsow1Igej-9vN9C/edit?usp=drive_link&ouid=107126242390772765102&rtpof=true&sd=true)
- [ngs CSV report to FHIR](https://chat.openai.com/share/8bc89d2e-6a23-46fe-870a-20b66d466968)
## T790M mutation JSON
- Lung cancer EGFR
- [T790M mutation JSON](https://www.researchgate.net/figure/A-snippet-of-the-JSON-FHIR-code-for-a-patient-with-lung-cancer-and-a-pT790M-mutation_fig1_292152788)
## Results in NGS analsysis
- [基因檢測流程及 NGS 定序分析會產生的資料](http://203.64.84.150:51888/user5/Geno/20210708toFHIR.mp4)


## FHIR genomics PPTs
- [Introduction](http://203.64.84.150:51888/user5/Geno/ppt/c1.pdf)
- [MolecularSequence, Specimen Resource](http://203.64.84.150:51888/user5/Geno/ppt/c2.pdf)
- [ServiceRequest Resource](http://203.64.84.150:51888/user5/Geno/ppt/c3.pdf)
- [Observation for genomics](http://203.64.84.150:51888/user5/Geno/ppt/c4.pdf)
## 發展步驟: 規格文件整理步驟(IG)
- 應用情境概述，如:
-- 將染色體某一部位之 NGS SAM file to FHIR moulurceSequence
-- 基於某醫療(如肺癌用藥)或研究需求進行 [variant calling](https://chungtsai.medium.com/%E7%B2%BE%E6%BA%96%E9%86%AB%E7%99%82-variant-calling-%E7%9A%84%E6%88%B0%E6%B3%81%E5%88%86%E6%9E%90-97e77d0730c8)
- 說明情境所需之健康醫療作業流程，及流程產生的 FHIR resources 及資料
-- FHIR molecularsequence、FHIR observation for genomics
-建立測試平台及測試資料
- 整理規格說明文件

## 健康醫療資料標準化應用
- 治療前評估
-- 搭配 [Pharmacogenetic test](https://medlineplus.gov/lab-tests/pharmacogenetic-tests/) 進行治療前的評估
-- 搭配病人診斷、問題狀況、治療目標、及基因檢測
- 治療過程及結果評估
-- 醫院內檢測、診斷、及量化問卷
-- PHR 生理紀錄、問題狀況、藥物、運動、飲食等

## 應用範圍
- 癌病、慢性病、器官移植...

## 發展模式
- 需求分析、標準確立(含標準編碼及詞彙)、發展支援標準之子系統、整合測試、試用
- 透過[聯測](https://hackmd.io/RejH9jyJQ_-3-HJMDubqAg?view)產生標準化臨醫資料
-- 包含院內及院外
-- 依循或訂立國際通用規格

## 討論事項
1. 院內資料彙整及標準化機制
2. 針對哪種疾病
3. 有哪些藥物及治療方式
4. Pharmacogenetic test 針對的基因
5. 病人居家有哪些資料須收集及記錄
6. 有哪些問卷表單及量化指標

## 相關子系統
- [院內系統](https://i.imgur.com/EjPaeBc.png)
-- HIS、LIS、PACS、GACS、個案管理等?
- [院外: PHR + XDS](https://hackmd.io/DN3grQzhTOqFG5NokxyDyg?view#%E8%88%87%E9%99%A2%E5%A4%96%E7%B3%BB%E7%B5%B1%E6%95%B4%E5%90%88%E6%9E%B6%E6%A7%8B)

## 參考資料
- [應用情境](https://www.hl7.org/fhir/genomics.html#observation-genetics)
- [fhir molecular sequence](https://www.hl7.org/fhir/molecularsequence.html) : 描述某次基因檢測之基因序列之變異，可包含許多基因位點之變異狀況
- FHIR observation genomic profiles
- https://www.nature.com/articles/s41525-020-0115-6?fbclid=IwAR1u5aLJsMohmIdT8lXiGr4YEq-bQ0jO2cONHqJXBzXxcv4ITGnKWgHsNQc
- [FHIR genomics 入門教材及活動紀錄](https://drive.google.com/drive/folders/1XrmVUfSPLEH_Dp1wJ7uiB-WIXTjEtODl?usp=sharing)
- 入門影片待補