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title: 8/16會議記錄
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### 1. Generate vcf file
1. 使用者選取，產生病人家族遺傳模組（供最後與 OMIM 驗證後的內容比對）
- 選項：（1）父親是否有病，（2）母親是否有病

2. TaiwanBioBank 不太確定什麼時候用？怎麼用？
- 為 tsv file，可以轉檔成 bed 檔或是 vcf 檔供使用
- 有轉檔程式（介面化，選項功能，系統自動轉檔）

3. 有 VCF 要做註解（寫進去）的動作

- 可能用 VEP 軟體，所屬的網站是ENSEMBL，是一個歐洲註解網站
- 註解的動作是透過資料庫（dbsnp/taiwanbioban/clinar等）做註解
- dbsnp：被註解的不留/Taiwanbiobank：被註解的不留
- clinar：被註解的note，不關去留（半至一個月就要更新資料）

- 原本註解動作是改用 GATK ，但可能過慢，故改成為 VEP
- 註解的動作一定要做，但其中 taiwanbiobank 要支援版本選擇（1% or 5%）
- 皆有更新的需求

3. 留下的 BAM 檔有兩個 ~~Merge~~/Sort/MarkDuplicates 要用那個？
- (Merge 是提供平行化處理使用的，基本上本案用不到)
- Sort 過的一定要留。
- Sort 完後要不要再多做 MarkDuplicates（可以選擇是否要做），但 sort 跟 mark 只能留一個檔。
- 設選項 (1)wes-先做sort再做MarkDuplicates (2)wgs-只做sort

4. 到下一步做 Filter 之前，要把被 dbsnp/taiwanbiobank 註解掉的拿掉。

### 2. Generate report
1. 之後進篩選（我們要的，拿出來），先做 HPO，再做Pubmed，兩個都要做
2. 讓使用者去輸入要從 HPO 撈資料的term（例如病症或是病狀），再從Pubmed 輸入基因名稱撈資料出來，接著再將額外的別名（使用NCBI網站）一併撈出來，三個動作後列出一個 List（篩選過後的基因名與別名一併列出來）

3. 篩選：vcf 有記載地址，要如何使用。
- Vanna 回覆：用撈的比較好做
4. 兩萬個基因表，待 Vanna 給。（Pubmed會使用到）
5. wAnnovar - 結構預測的網站，會跑四五個軟體後，整理出一個table（csv/txt）。（寫出這樣的變異是否有害）

### 3. Verify report
1. 使用 OMIM 驗證的方式？
- 抓 vcf 的點（基因名），丟到 OMIM 去驗證
- 抓 OMIM 驗證後的內容與家族遺傳模組比對，有相同才會挑出來，若這個基因沒有在 OMIM 報導過的話，仍報導在 wAnnovar 找到的資料。（待Vanna確認）
2. 報表需要的欄位，或必須的資料?
- 欄位：基因名，基因功能等
- 要挑選哪些欄位？要怎麼挑？（待Vanna確認，並會提供報表模組）

### 4. 簡報日期確定：8/22（四）下午四點，陽明大學

### 5. Vanna 待確認與須提供項目（8/16）
1. 提供兩萬個基因表
2. 提供報表模組
3. 待確認：抓 OMIM 驗證後的內容與家族遺傳模組比對，有相同才會挑出來，若這個基因沒有在 OMIM 報導過的話，仍報導在 wAnnovar 找到的資料。