# 2022-09-05 BTC會議 議題二

【議題二：BioData翻轉健康大未來、討論與意見交流】

時間：2022年9月5日下午13：15-14：45

【開始記錄】

司儀：
各位長官貴賓、各位BTC的委員、各位大家好，非常歡迎下午繼續參與下午的議程議題二，議題二是BioData翻轉健康大未來，在這個場次我們有兩場引言、一場報告，以及最後的討論以及意見交流，在這邊先跟各位提示一下我們下午因為時間關係，一位發言者我們限兩分鐘能夠完成您的發言或是提問，那這個階段我們是邀請到衛福部薛瑞元部長為我們主持，我們現在先歡迎薛部長上臺為我們介紹議題二的以及引言報告，我們掌聲歡迎薛部長。

薛瑞元部長：
吳政委、各位BTC的委員、還有我們各位BTC的委員，各位堅持在我們這會場的各位來賓，下一場是我們今天的第二場，這一場的話可能主要會是提到相關資訊方面加值的這樣子的一個議題，那也就是說，主題是Biodata來翻轉健康的大未來，那我們會有三位講者，分別做從資料、資訊、知識到智慧的加值路徑，這是會由我們中研院劉扶東副院長來作報告，然後接下來是生物融合與生醫數據的趨勢，臺灣的優勢跟機會、以及完善Biodata永續發展這兩個議題，我剛剛來聽說上一場很精彩、欲罷不能，所以我想在這一場可能也會有相同的狀況，所以我就在引言的部分的話就不多說，直接進入這個主題。
今天第一場的講者劉扶東副院長他除了是中央研究院的副院長之外，他同時也是台大醫學院的兼任教授，也是美國加州大學戴維斯分校醫學院的名譽特聘教授，我想我們第一場的這個演講，我們就來掌聲歡迎我們的劉扶東副院長，劉副院長請。

司儀：
謝謝，也請部長先行回座，我們一起來聆聽第一場的引言，謝謝。

### 從資料、資訊、知識到智慧的加值路徑-中央研究院 劉扶東副院長

劉扶東副院長：
謝謝薛部長，也謝謝主辦單位安排了我在這個議題做引言，讓我有這個機會分享與介紹一下中研院在健康大數據、精準健康上的一些計畫跟成果還有經驗。
主要是臺灣人體生物資料庫Taiwan Biobank、臺灣精準醫療計畫TPMI還有我們俗稱的癌症登月計畫，我想大家應該對生物資料庫會非常熟悉，而且也知道這個資料庫對生物標記的確認跟藥物開發的重要性，2019年Time magazine評生物資料庫為十大改變世界的觀念之一，十年之後我想生物資料庫的重要性還是被肯定的，譬如說這個非常著名的科學期刊Nature Medicine最近的一篇文章，這作者就說potential big data in medicine也就是包括生物資料庫對這個improve healthcare他用immense這個字，尤其是因為病人的condition還有medical technology是越趨複雜。
臺灣人體生物資料庫，Taiwan Biobank是2012年中研院啟動的，他的目標是在112年（明年）要完成20萬個一般社區民眾的收案目標，另外目標包括長期穩定的資訊系統還有儲存的設施等，還有跟醫學中心做合作聯盟，還有重要的是有加值的工作，還有資料跟檢體的釋出，這些大部分都已經在進行中。
策略是第一個是招募受試者，目前有46個社區駐站在全臺灣，包括金門、澎湖，然後是資料及檢體收集、檢體加值，主要是全部的參與者都會有全基因的定型，然後少數會做全基因體的定序，然後很重要有資料釋出跟檢體的釋出，這邊收案現在已經到了，10年之後到了將近18萬，快達到目標了，重要的是所有的參與者都會做追蹤，每3、5年做追蹤，現在有大概1/4的參與者已經有追蹤了，所有的人都會有基因定型，所以現在有基因定型，也是大部分都已經有基因定型，那我的右上角是可釋出資訊，還有左下角是我們目前釋出的資料跟檢體的數量，然後右下角是文獻，就是有申請釋出的申請案有200多件，然後利用資料庫發表的文章將近400篇。
我這邊列出最近一年用生物資料庫Taiwan Biobank發表的文章，一些比較有代表性的，大概可以從他的heading title看出來，應該可以看得出來是資料庫目前的一些value。
這篇是很重要的一篇是跟TPMI，等一下我會提的TPMI合作的，Taiwan Biobank有10萬左右的個案，有genotyping做了分析以後，發現有超過20％的參與者會造成autosomal recessive disease的genes上面mutation，5%是會造成在autosomal dominant traits的mutation，然後3%左右有cancer risk variants，重要的是有一個病叫做CADASIL，他是最常看到的single gene mutation造成的中風，這個mutation是在NOTCH3 gene，在Taiwan Biobank跟TPMI的參與者裡面有1%的參與者有這個NOTCH3的mutation，就是我們在做300個，應該是有3左右的是有這個risk在這裡。
我想早上也包括Ｏ[04:05:10.56]，我們也知道大概也很熟悉政府推動了臺灣人體生物資料庫的整合平台，在兩年多前啟動的，Taiwan Biobank也正式加入了這個整合平台，所以我們日後除了做整合的繼續加值之外，也做橫向的整合跟30多家的在臺灣的Biobank合作。
那提到TPMI是中研院跟16家醫學中心醫院合作的一個計劃，是郭沛恩院士到臺灣，他是在香港出生長大，是到臺灣加入變成中研院生醫所的所長以後啟動的，大概4年前，他的目標是100萬個臺灣的民眾到醫院就醫，就有這機會參加這個TPMI，然後重點就是genotyping，目前已經超過了50萬的參與者，然後有30多萬的genotyping的data，大部分的也都有comprehensive的clinical record，這個構想是是Disease Risk Calculation，郭所長是genomics research的專家，clinical data跟genetic profiles，profiles就是genotyping，然後可以做Disease Risk Calculation，做的方式是Polygenic risk score，他不是說一個gene，確定說一個gene的mutation，或是他是variant造成一個disease，而是多個基因的分析，然後推算出來某個disease會有個risk，這個對每個人由這個Polygenic risk score，可以看出來predict的是幾乎所有的major common diseases，可以做prediction，這裡的話可以用early intervention，或是life chance style的改變減低這個risk，譬如說是cancer的話，有這個risk group他可以做早期診斷、早期治療而增加這個治癒力，另外重要的是這個演算的Polygenic risk scores可以apply到全世界超過15億的Han Chinese。
我想解釋一下Taiwan Biobank和TBMI的關係，這兩個合作早期就是用Taiwan Biobank的data做出來，在右上角的這邊是華人的reference geno，在過去是全世界有的reference geno，不是華人，做出來華人geno，就可以再另外從1000人的geno sequencing之後，兩個合作做出來Taiwan Biobank跟TBMI可以共用的晶片來做genotyping，這個也是剛才做的Polygenic risk score用的晶片，而這個就是對TBMI參與者就可以讓他們知道這個risk。
這個predition事實上還是需要validation，有些已經high revalidated，這個的話TWB又可以做，因為Taiwan Biobank也是用同樣的晶片，而且是有追蹤的機制，所以幾年之後這是一個validation的方法，另外Taiwan Biobank也可以用其他的omics，譬如說proteomics、metabolomics已經在做了，或者甚至glycomics，然後推動其他類似TBMI的這種計畫，這樣的話Taiwan Biobank的value又就更加強了。
那很快的講一下我們所謂的cancer moonshot，這是陳玉如特別研究員當時在化學所所長的時候他跟美國的NCI National Cancer InstituteＯ[04:09:21.82]合作，促成了他們邀請臺灣參加全世界聯合起來作的cancer moonshot計畫，我們也邀請了幾個醫學中心，包括台大楊泮池校長來參與這計畫，重點是在lung cancer、breast cancer做proteogenomics，也做了colorectal cancer的腸道的菌相，短期內就發表一篇非常重要的文章，這是用東亞的lung cancer non-smoker，他的用proteogenomics方法看到molecular signature，這個對於未來的Biomarker來做early detection或是做藥物的開發都會很有很大的貢獻，那這個是剛剛這個計畫是中研院的政策路計畫support的，這個政策路計畫除了proteogenomics的分析之外，另外還有設了這個平台，這希望是除了接軌國際合作之外，也能夠銜接在臺在本土的精準醫療的產業。

那最後建議上面的話，我們現在有很好的Biobank的consortium整合平台，建議是不是可以用cohort的consortium他會一個聯盟，PI-initated的這個計畫可以合作，同時他們的計畫結束後可以永續。
至於我們遇到的挑戰的話，我想就不一一敘述，剛才早上的一點交流有很多意見，有這個建議，我想等一下在意見交流的時候也許我們可以多討論，所以以上是我的引言，謝謝各位。

司儀：
謝謝劉扶東副院長的引言，請副院長先行合作，那接下來我們進行的是第二場引言，邀請到的引言人是MERCK醫療保健事業體余文慧總經理，他所要引言的講題是生物融合與生物數據的趨勢臺灣的優勢以及機會，我們一起來掌聲歡迎余文慧總經理。
[04:11:36.30]
### 生物融合與生醫數據之趨勢臺灣的優勢與機會-默克醫療保健事業體 余文慧總經理

（英文發言，無法以中文紀錄）